[PDF] Lanalyse des chromosomes par la technique CGH-array en prénatal.





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Linextricable enchevêtrement du sexe et du genre dans la

29 avr. 2020 (XX pour une fille ou XY pour un garçon). Le chromosome Y est présent uniquement chez l'homme. Or le sexe biologique a trop longtemps été ...



Transmission des maladies génétiques

gène impliqué est localisé sur un autosome ou sur le chromosome X ; dominant ou récessif selon que la trouver chez un garçon que chez une fille.



Dépliant : Le bébé que vous attendez a le syndrome de Turner

Il s'agit de 2 chromosomes X (46XX) chez la femme et d'un chromosome X et un Y (46



Le syndrome de lX fragile

est estimée à environ 1 garçon sur 5 000 et 1 fille sur 9 000. mère ; un homme (XY) a un chromosome X hérité de sa mère



Ch10_i11568 Hemo FR

chromosome X anormal sur lequel se trouve le gène de l'hémophilie. chromosome X et un chromosome Y (XY). ... garçon ou une fille. Si un garçon hérite du ...



Chromosome Y et détermination du sexe

sexuelle : hommes XX et femmes XY. Ce sont ces ingré of Y chromosome sequences in normal and. XX males. ... Y chromosome in 46 XY females. Proc Nat!



Ch02_i11568 Hemo FR

chromosome X l'enfant sera une fille ;. • si la cellule de spermatozoïde qui fertilise l'ovule renferme un chromosome Y



Comment lhémophilie se transmet-elle à lenfant?

chromosome X l'enfant sera une fille;. • si le spermatozoïde qui féconde l'ovule renferme un chromosome Y



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L'homme et d'autres mammifères possèdent des mécanismes de détermination génétique du sexe qui via des gènes ou des chromosomes spécifiques les protègent 



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Chez le garçon la gonade devient un testicule sous l'impulsion d'un gène très important situé sur le chromosome Y ? Chez la fille d'autres gènes 



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Dans ce système on désigne les chromosomes sexuels par les lettre Z et W au lieu de X et Y Ainsi la femelle hétérogamétique est ZW et le mâle homogamétique 



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30 nov 2006 · chromosomes XY garçon ou XX fille Enfin l'échographie maintenant à forte capacité de résolution reconnaît dès le début du quatrième mois 



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22 sept 2021 · On comprend donc bien que c'est le chromosome sexuel du spermatozoïde (X ou Y) donc le père qui détermine le sexe de l'enfant Les 



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chromosome X l'enfant sera une fille; • si le spermatozoïde qui féconde l'ovule renferme un chromosome Y l'enfant sera un garçon « Moi j'ai

7 déc. 2005 · 1 L'homme et d'autres mammi- fères possèdent des mécanismes de détermination génétique du sexe qui, via des gènes ou des chromosomes spécifiques 
  • Quelle est la signification de XY ?

    Les chromosomes sexuels déterminent le sexe d'une personne : XX pour une femme, XY pour un homme. Le chromosome Y, plus petit que le X, est le support de gènes différents de ceux du X. Les femmes, porteuses de deux chromosomes sexuels X, transmettent à leurs filles et à leurs fils un chromosome X.
  • Quel chromosome XY ?

    Le sexe d'un individu est déterminé par le Système XY : les femmes poss?nt deux chromosomes X (XX) tandis que les hommes poss?nt un chromosome X et un chromosome Y (XY). Les deux chromosomes X de la femme sont homologues, mais le chromosome Y n'est homologue au chromosome X que pour une petite partie.
  • Qui est porteur du chromosome Y ?

    Puisque le chromosome Y est uniquement transmis du père à son fils, l'étude génique du chromosome Y permet de suivre la lignée masculine (directe) d'une famille, d'une ethnie ou d'une esp? (lignée patrilinéaire).
  • La différence entre le caryotype de l'homme et celui de la femme réside dans la paire de chromosomes sexuels (XY pour un homme et XX pour une femme), ils ne portent pas de numéro puisqu'il n'existe que cette paire de chromosomes sexuels.
Lanalyse des chromosomes par la technique CGH-array en prénatal.

04_00_00_08_002_S006 Version : 1 Informations CGH-array prénatal Date : 19/06/2014 Page 1 sur 2

L"analyse des chromosomes par la technique CGH-array en prénatal.

Une biopsie de villosités choriales ou une amniocentèse vous a été proposée dans le cadre du suivi de

votre grossesse. Une analyse des chromosomes de votre enfant à naître va être réalisée. Le texte qui suit

a pour but de vous donner les informations nécessaires concernant ce test génétique, son apport, ainsi

que ses limites.

Conservez ce feuillet d"information et n"hésitez pas à le relire. Posez toutes les questions que vous

souhaitez à votre médecin.

Qu"est ce que les chromosomes ?

Les chromosomes, présents dans chacune de nos

cellules, sont les éléments qui contiennent l"information génétique (ADN) propre à chaque individu. On pourrait les comparer à de grandes bibliothèques dans lesquelles cette information génétique serait rangée sous forme de " livres » (c"est-à-dire d"unité d"informations génétiques, ce qu"on appelle les " gènes »). Chaque gène apporte une information pour la formation, le développement et le fonctionnement de notre corps, et pour déterminer certaines de nos caractéristiques personnelles (la couleur de nos yeux, notre taille, etc). Nous avons, dans chaque cellule, deux jeux de 23 chromosomes, chacun hérité d"un parent. Une de ces paires est constituée des chromosomes sexuels. Les filles ont deux chromosomes X, tandis que les garçons

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Quels peuvent être les résultats d"une telle analyse ?

1. Aucune anomalie n"est mise en évidence par la technique CGH-array:

Cela signifie qu"il n"y a pas d"anomalie des chromosomes pour le niveau de sensibilité de la technique

utilisée. Il faut cependant rester conscient des limites de la technique. Certaines anomalies génétiques ne

sont pas détectables par la CGH-array tels que : gain ou perte de matériel chromosomique d"une taille

inférieure au seuil de détection de la CGH-array, mutation (erreur d"écriture dans un gène), échange

équilibré entre chromosomes (translocation équilibrée).

2. Une anomalie chromosomique dont les conséquences sont sévères et bien connues est détectée :

Cela signifie qu"une anomalie chromosomique, dont les conséquences sont potentiellement sévères et bien

connues, a été mise en évidence chez le foetus. Votre médecin vous adressera en consultation de génétique

afin que les conséquences de cette anomalie vous soient expliquées.

3. Il se peut également qu"une particularité dont la signification et les conséquences sont inconnues au

moment de l"analyse, ou dont les conséquences pour l"enfant à naître sont incertaines, soit détectée:

En effet, on a constaté que des petites variations (gain ou perte de matériel chromosomique de très petite

taille) se retrouvent chez près de 10% des individus. Ces petites variations sont souvent anodines, et sans

conséquences, mais il arrive que les conséquences de ces petites variations soient encore totalement

inconnues ou difficiles à déterminer dans l"état actuel des connaissances.

D"autres sont associées à un risque accru de problèmes de développement, dont l"importance pour un

enfant en particulier ne peut cependant pas être déterminée.

Cependant, lorsqu"il n"est pas possible de retirer une information cliniquement utile, en fonction des

connaissances scientifiques et médicales, disponibles au moment de la remise des résultats de la CGH array, ces anomalies de signification peu claire ne vous seront pas communiquées.

4. Une anomalie pathogène secondaire est découverte de manière incidentelle.

Il arrive qu"une modification, dont nous savons qu"elle peut affecter votre santé et/ou celle de votre enfant,

mais qui n"est pas en rapport avec l"indication de l"examen génétique qui vous a été proposé, soit observée.

Il s"agit d"anomalies responsables de maladies pour lesquelles il existe des recommandations de suivi et de

prévention bien établies (par exemple, cancers héréditaires), de portages de maladies génétiques graves

liées au chromosome X, ou de portage de maladie autosomiques récessives fréquentes et sévères. Ces

résultats vous seront communiqués.

Remarques importantes :

Afin d"interpréter correctement et rapidement les résultats des tests prénataux, un échantillon de

sang sur EDTA des deux parents est indispensable.

Les résultats de la CGH-array sont examinés avec les techniques et les connaissances disponibles au

moment de la réalisation du prélèvement. Les connaissances sur les maladies génétiques évoluent

avec le temps, il est donc possible que certaines conclusions soient réinterprétées différemment au cours du

temps. C"est pourquoi nous vous recommandons de contacter votre médecin si un problème devait être mis

en évidence chez votre enfant (malformation, retard de développement, ...).

Tous les centres belges de génétique ont adopté cette nouvelle technique pour les analyses

chromosomiques en cours de grossesse, et ont établi ensemble les lignes de conduite concernant les

résultats incertains. Afin d"améliorer nos connaissances quant aux conséquences de certaines anomalies

chromosomiques, il est primordial de constituer des bases de données nationale, et/ou internationale. Il se

pourrait que vos résultats contribuent à la constitution de telles bases de données, de manière strictement

anonyme. Si vous êtes formellement opposé à cette démarche, vous êtes invité à le signaler par écrit sur la

prescription.

Notre équipe reste à votre disposition pour toutes questions complémentaires, au 02.555.64.30, ou par mail

genlab@erasme.ulb.ac.be.quotesdbs_dbs30.pdfusesText_36
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