[PDF] bac biologie myopathie de duchenne

Quelle est la différence entre la myopathie de Duchenne et la dystrophie musculaire de Becker ?

Le pronostic dépend essentiellement de l'altération de la fonction systolique 18 . La myopathie de Duchenne est à différencier de la dystrophie musculaire de Becker sévère et de la dystrophie musculaire des ceintures 19 . Le traitement par corticoïdes améliore, à moyen terme (deux ans) la forme musculaire 20.

Qu'est-ce que la myopathie de Duchenne ?

La myopathie de Duchenne est une maladie génétique monogénique. Pour expliquer les modalités de la transmission de cette maladie, nous allons d'abord, à partir des documents, établir si l'allèle responsable de la myopathie est dominant ou récessif et réfléchir ensuite à la localisation chromosomique du gène de la dystrophine.

Quelle dystrophine pour les myopathies de type Duchenne ?

Cependant, près de 50 % des myopathies de type Duchenne conservent de rares fibres musculaires synthétisant la dystrophine 6 . Alfredo ("Dino", "Alfredino") Ferrari (né en janvier 1932 à Modène), le fils d'Enzo Ferrari est décédé le 30 juin 1956 à Modène à l'âge de 24 ans.

Quels sont les bienfaits du saut d’exon pour la myopathie de Duchenne ?

Son utilisation pourrait bénéficier à environ 13 % des patients atteints de myopathie de Duchenne. En associant plusieurs de ces médicaments, la technique du saut d’exon pourrait permettre de soigner au moins 40 % des patients. Technique du saut d’exon – Pour fabriquer une protéine, la cellule utilise les informations délivrées par un gène.