[PDF] hemochromatose liee au gene hfe-1 - Désordre Mental

Qu'est-ce que l'Hémochromatose de type 1 ?

Prise en charge de l’hémochromatose liée au gène HFE (hémochromatose de type 1) L’hémochromatose HFE (hémochromatose de type 1) est une maladie de surcharge en fer génétiquement déterminée (génotype C282Y homozygote ), de transmission autosomique récessive, de pénétrance incomplète et d’expressivité variable .

Comment diagnostiquer une hémochromatose héréditaire ?

En cas de carence en transferrine ou de déficit en céruléoplasmine, les dosages de la transferrine (c'est-à-dire, de la capacité de liaison du fer) et de la céruléoplasmine sériques sont très bas ou indétectables. L'analyse génomique permet le diagnostic d'hémochromatose héréditaire causée par des mutations du gène HFE.

Comment traiter l’hémochromatose ?

Les tests génétiques sont recommandés pour les personnes atteintes d’hémochromatose, et tous leurs proches au premier degré (frères et sœurs, parents et enfants) doivent faire des examens sanguins qui mesurent le taux de fer pour dépister l’hémochromatose. La phlébotomie, qui consiste à retirer du sang, est généralement le meilleur traitement.

Qu'est-ce que les hémochromatoses types 1 à 4 ?

Les hémochromatoses types 1 à 4 ont la même base pathogénique (p. ex., le défaut de synthèse ou d'activité de l'hepcidine), et les caractéristiques cliniques clés. En général, les lésions tissulaires semblent résulter de radicaux hydroxyles libres réactifs générés lors du dépôt de fer dans les tissus qui catalyse leur formation.