[PDF] Espace Santé Journées Neuro- fibromatoses 2013 Ça

Comment guérir de la neurofibromatose ?

Des prélèvements sanguins peuvent aussi être effectués, afin de rechercher la présence éventuelle du gène de neurofibromatose. Si le médecin soupçonne la présence de la NF2, il peut recommander des examens pour évaluer l'audition et le fonctionnement du nerf qui relie l'oreille au cerveau. Il est impossible de guérir de la neurofibromatose.

Quels sont les symptômes de la neurofibromatose de type 1 ?

Ce patient atteint de neurofibromatose de type 1 présente de multiples taches café-au-lait (macules hyperpigmentées arrondies) et des neurofibromes (nodules en relief). Cette photo montre des macules axillaires ressemblant à des taches de rousseur dans une NF1.

Quels sont les différents types de mutations de la neurofibromatose ?

Il existe différents types de mutations (héréditaires ou spontanées). La sévérité de la maladie dépend du type de mutation. La neurofibromatose de type 1 n’entraîne généralement aucun symptôme, si ce n’est les taches café au lait caractéristiques ou des nodules (neurofibromes) sous la peau.

Quel est le risque d'une neurofibromatose ?

Si l'un des parents souffre d'une neurofibromatose, le risque pour les enfants à venir est de 50%; si aucun des parents n'est atteint, le risque pour les enfants à venir est incertain du fait de la grande fréquence des néomutations, en particulier de NF1.