[PDF] Amyotrophies Spinales (SMA)

La SMA se caractérise par une dégénérescence des motoneurones alpha de la corne antérieure de la moelle épinière conduisant à une paralysie progressive de la racine des membres (de façon prédominante aux membres inférieurs), et à une atrophie musculaire.
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  • Est-ce que l'amyotrophie se soigne ?

    Il n'existe pas de traitement permettant de guérir définitivement les patients ayant une amyotrophie spinale proximale.

  • C'est quoi l'amyotrophie spinale ?

    Une amyotrophie spinale est une maladie rare, d'origine génétique, qui entraîne une perte de force musculaire liée à une atteinte des cellules nerveuses motrices qui transmettent l'ordre de contraction aux fibres musculaires : les motoneurones périphériques.

  • Comment diagnostiquer une amyotrophie spinale ?

    Dans 90 à 95% des cas, l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) est due à une perte complète du gène SMN1 (perte homozygote avec aucune copie du gène SMN1). À partir d'une prise de sang, la technique de diagnostic la plus utilisée dans la SMA consiste à mettre en évidence l'absence de copies du gène SMN1.15 jui. 2023

  • Comment diagnostiquer une amyotrophie spinale ?

    Comment diagnostique-t-on les amyotrophies spinales proximales ? Si le médecin soupçonne une amyotrophie spinale proximale, il peut demander un test génétique effectué à partir d'une prise de sang ou de salive.
    Ce test met en évidence l'anomalie ou l'absence du gène SMN1.

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ANPGM_004-v2_Amyotrophie spinale proximale

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