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La DMD est caractérisée par une absence quasi totale de dystrophine dans le muscle, tandis que la BMD est liée à une réduction de la quantité de dystrophine ou
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La dystrophine produite est raccourcie (quasi-dystrophine), mais fonctionnelle Dystrophie musculaire de Duchenne (dmd) > Chirurgie du gène : le saut d'exon
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La DMD résulte de mutations dans le gène de la dystrophine Dans 65 des cas , il s'agit de délétions d'un ou plusieurs exons provoquant un décalage du cadre
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Les mutations du gène DMD sont très hétérogènes Les grands réarrangements génomiques (délétions ou duplications de un ou plusieurs exons) sont
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