La dystrophie myotonique de Steinert
Il faut tout d abord différencier la maladie de Steinert des autres dystrophies myotoniques, celle de type 2 (DM2) et celle plus rare de type 3 (DM3), la maladie de Steinert représentant la forme 1 (DM1) La DM2 se caractérise par une myotonie et une dystrophie musculaire
Maladie de Steinert
La maladie de Steinert est une affection d’hérédité autosomique dominante, à pénétrance incomplète et à expressivité variable De génération en génération, le début de la maladie est de plus en plus précoce et la maladie de plus en plus grave Ce phénomène d’anticipation est maintenant expliqué à l’échelon moléculaire
Contraintes anesthésiques et maladie de Steinert
dents familiaux de myopathie La myotonie est le si-gne cardinal de la maladie de Steinert; elle se définit comme une lenteur anormale et indolore à la dé-contraction musculaire Elle diminue à la répétition du mouvement et prédomine au niveau des mains L’at-teinte des muscles de la face et du cou est souvent pré-
Le syndrome myopathique
La topographie de l’atteinte et sa prédominance sur un territoire musculaire diffèrent selon le type de myopathie, le DM peut affecter: **Les muscles de l’extrémité céphalique: ~ La forme faciale est rarement isolée : Ex: maladie de Steinert avec aspect allongé du visage par déficit des muscles temporaux et masséters
des Familles 2014 de lAFM-Téléthon Il est téléchargeable
La maladie de Steinert est due à l'augmentation importante du nombre de répétition d'une petite séquence d'ADN, composée de 3 nucléotides (triplet, ou trinucléotide) A chaque groupe de 3 nucléotides CTG sur le gène correspondent 3 nucléotides CUGsur l'ARN messag er
Atteinte cardiaque dans les myopathies - Edimark
la maladie et de développer des complications de la maladie Emery-Dreifuss La myopathie d’Emery-Dreifuss est une dystrophie beaucoup plus rare que le Steinert et que les myopathies de Duchenne et de Becker, débutant habituellement dans l’enfance Cette dystro-phie est aisément reconnaissable par sa formule clinique asso-
Proximale myotone myopathie (PROMM)
zoals de ogen, het hart, de maag en de darmen De spierzwakte in de bovenbenen komt als eerste naar voren bij traplopen of opstaan Door de afnemende kracht in de bovenarmen krijgen mensen met PROMM moeite met handelingen boven het hoofd zoals iets uit een kastje pakken of haren kammen Er kan ook krachtverlies in de handen en de kauwspieren
Contenu du kit Urgences - AFM-Téléthon
Maladie et consignes : voir la carte de soins ou d’urgence (cf ci-dessus) Adresse exacte : code d’accès de l’entrée, étage, numéro de porte Numéro de téléphone de la personne qui appelle Numéro de téléphone de l’endroit où se trouve le malade En savoir + sur le site de l’AFM-Téléthon :
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