Du génotype au phénotype : l’exemple de la mucoviscidose
Découvrir les différentes échelles du phénotype : macroscopique, cellulaire et moléculaire ; Comparer le phénotype d'un individu sain et atteint de mucoviscidose ; Être capable d’attitude critique face aux ressources documentaires 30 minutes Cliquer sur l'icône "La mucoviscidose : lutter de tout
TP1 Les différentes échelles du phénotype - Importance des
TP1 Les différentes échelles du phénotype - Importance des protéines La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies héréditaires graves dans les populations d’origine européenne Elle touche en moyenne un nouveau-né sur 2500 avec une fréquence variable selon l’origine géographique et ethnique des patients
Activité 1 : La mucoviscidose
En tant que médecin, vous devez mettre en évidence les liens entre les différentes échelles du phénotype, le génotype et éventuellement l’environnement chez trois individus : lun est atteint de muovisidose, laute de dépano ytose et le toisième est alinos
TP Mucoviscidose : symptômes, origine et prévalence
TP Mucoviscidose : symptômes, origine et prévalence On cherche à déterminer à toutes les échelles, du génotype au phénotype macroscopique, l'origine de cette maladie Matériels : – Documents pour comprendre cette maladie – Libmol (fichier 1ckx_sain pdb Fichier 1ckw_mute pdb) fichier CFTR ( protéine canal transporteur des ions
DU GENOTYPE AU PHENOTYPE - lyceedadultesfr
Les différentes échelles d’observation L’organisme La cellule La molécule Phénotype sain Aucun symptôme -Globules rouges ou hématies rondes (disque biconcave) déformables -Hb A globulaire -Soluble -Acide aminé n° 6 : acide glutamique Phénotype drépanocytaire -Anémie sévère, toux -Fièvre, essoufflement -Grande faiblesse
Organisation de l’épithélium pulmonaire
thérapie génique de la mucoviscidose ne peut être envisagée que dans une optique in vivo car les zones touchées sont trop étendues Vectorisation L'ADN du gène humain CFTR est le matériel génétique utilisé pour la thérapie génique de la mucoviscidose
La mise en œuvre du socle et l’évolution d’une discipline
La mucoviscidose : du génotype au phénotype phénotype de la mucoviscidose aux 3 échelles Des dossiers d’information sur différentes
BIOLOGIE - Dunod
2 Les phénotypes à différentes échelles _____200 3 Les relations entre le génotype et le phénotype _____201 Fiche 33 Un exemple de maladie génétique : la mucoviscidose 203 1 L’altération de la protéine CFTR _____203
1 SPE : DM La mucoviscidose (vers le travail de synthèse)
1 SPE : DM La mucoviscidose (vers le travail de synthèse) Un couple vient consulter au sujet de leur enfant qui présente des symptômes inquiétants la mana, enceinte d’un nouvel enfant est inquiète, il y a dans sa famille un cas de mucoviscidose
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