Microscopic colitis: a review for the surgical endoscopist
cette maladie et de la rechercher par biopsie de la muqueuse chez les patients qui sem-blent présenter ce profil M icroscopic colitis (MC) is a common and previously under-recognized cause of chronic diarrhea In 1 study, MC was found in 10 of all patients with nonbloody diarrhea referred for col on -
The enteric nervous system in intestinal inflammation
utiles dans le traitement de cette maladie Neuroscience and Gastrointestinal Research Groups, Department of Medical Physiology, The University of Calgary, Calgary, Alberta Correspondence and reprints: Dr Keith Sharkey, Department of Physiology and Biophysics, The University of Calgary, 3330 Hospital Drive NW, Calgary, Alberta T2N 4N1
COURS 2 : MALADIES AUTOSOMIQUES DOMINANTES
2 La maladie de Huntington a) Généralités b) Clinique de la maladie de Huntington c) Maladie de Huntington et anticipation d) Les bases moléculaires e) Prise en charge f) Test génétiques, indications et précautions g) Maladie de Huntington: diagnostic présymptomatique h) Diagnostic anténatal 3 Collagénopathies Col4A1A
Maladies autosomiques dominantes - L3 BICHAT 2018-2019
Maladie / Chorée de Huntington • Maladie neurodégénérative de l’adulte • Autosomique dominante • Maladie rare: 2 / 10 000 en Europe • Perte neuronale d’abord dans le striatum puis diffuse, entrainant une atrophie cérébrale ++
Le cancer colorectal et son dépistage - UPB-AVB
1 1 personne / 20 aura un cancer du colon avant 75 ans 2 1/3 des personnes avec un cancer colorectal en meurent 3 Le risque augmente vraiment à partir de 50 ans 4 80 des gens ont un risque moyen, 20 ont un risque plus élevé
Fiche génétique cours n°2 : les maladies autosomiques
maladie neuronale qui a pour origine une baisse du seuil d’activation neuronale dans le cerveau Limites des tests - Pour l’instant, seulement 5 gènes ont été prouvés comme impliqués dans la maladie mais il en existe d’autres, la spécificité n’est donc pas très bonne - Couteux, ils doivent être justifiés et utiles
Cours 7 : Tests génétiques dans les maladies génétiques
2 Exemple d’une maladie récessive liée à l’X 3 Préciser le risque d’un sujet asymptomatique à risque pour une maladie génétique III Tests génétiques dans plusieurs exemples de maladies mendéliennes A Exemple de maladie pouvant toucher tous les âges de la vie et dans laquelle les tests sont importants pour
Indications des tests génétiques - WEEBLY L3 2017-2018
1 Affirmer le diagnostic d’une maladie génétique suspectée chez un sujet symptomatique : exemple de la maladie CADASIL-Maladie des petites artères, âge moyen de début est de 45ans, signes possibles : infarctus cérébraux lacunaires, démence vasculaire, atteinte de la substance blanche (leucoaraiose), IRM évocatrice d’une
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