site donneur et accepteur d'épissage

Épissage alternatif, pathologie et thérapeutique moléculaire

requis (Figure1A): les sites d’épissage 5’ (site donneur) et 3’ (site accepteur) situés aux jonctions exon-intron, respectivement en 5’ et 3’ de l’intron, et le site de bran-chement en amont du site 3’ accepteur Cette réaction (Figure 1B)a lieu au sein du splicéosome, un complexe

Diderot Paris Maladies polygéniques/multifactorielles Université

épissage: apparition ou disparition dun site donneur ou accepteur d [épissage dont 24 dAsie du Sud et 28 dAfrique 3 6 millions d [indels

Anomalies de la transcription et diagnostic en génétique

Figure 1 Les sites consensus d’épissage «traditionnels» Le site donneur correspond à la char-nière exon/intron Le site de branchement, riche en bases pyrimidiques et qui contient un A est situé à une trentaine de bases en amont du site accepteur, qui correspond à la charnière intron/exon

Cours n°6 : Modifications post-traductionnelles, fonctions et

donneurs et accepteurs d’épissage Mais il y a énormément de dimères de nucléotides donc il est excessivement difficile d’être absolument sûr que ce di-nucléotide est un site donneur ou un site accepteur Pour le savoir il y a nécessité de tester les dimères de nucléotides

Cours 7 Maladies polygéniques/multifactorielles

- Epissage : apparition ou disparition d’un site donneur ou accepteur d’épissage - Modification du cadre de lecture - Délétion - Expansion de triplets Ces types de mutations ont pour conséquences des modifications importantes dans le fonctionnement du gène, et non pas des modifications subtiles

Nomenclature des variations de séquence en génétique

- 300 -31 -30 -1 1 1 1 12 13 88 88 + 1 88 + 2, , 301-2, 12+1, , 13 - 1 301 - 1 331 330 *1 *320 *321 *470 12 + 50, 13-50, , Réunion ﬂanquante en 5’ Site d’initiation de la transcription Site d’initiation de la traduction Site donneur d’épissage (GT) Site accepteur d’épissage Site donneur d’épissage Site accepteur d’épissage Codon stop d’arrêt de la traduction