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Mutation, réparation et recombinaison

Le phénotype produit par une mutation instable chez Zinnia sp Chapitre 16 Mutation, réparation et recombinaison



Mutations de l’ADN et systèmes de

Réparation par recombinaison (réparation des cassures double brin) Mme HADDAD Mme HADDAD PONCTUELLES: Transition Transversion hromosome Enchâssement 4 20



3 La recombinaison homologue

3 La recombinaison homologue - recombinaison= formation de nouvelles associations de molécules d'ADN (implique coupure – ligature de l'ADN par des enzymes) (1) - grande variété (ex transposition) dont la recombinaison homologue(= r



Chapitre II Les mutations et les systèmes enzymatiques de

principe éliminés par certains mécanismes de réparation de l'ADN, sauf si l’ADN est à nouveau répliqué 15 - par recombinaison (crossing-over inégal ou décalé) : recombinaison insertion délétion



REPARATION DE L’ADN - NCA

-Système de réparation par recombinaison: Si le système de réparation précédent est insuffisant, l’ADN polymérase saute la région altérée La partie face à cette anomalie n’est pas polymérisée lacune post-réplicative Le duplex altéré comprend un brin parental comportant une erreur et un brin nouvellement formé



SYSTEMES DE REPARATION DE L’ADN

recombinaison La cellule possède une machinerie de réparation, qui corrige la plupart des anomalies Mais un échappement au système de réparation est possible: c’est l’origine des mutations A Une réparation efficace: La correction de la synthèse d’ADN lors de la réplication est effectuée par



Oncogénétique/ mutations : comprendre les essais en cours

grade : déficit réparation par recombinaison homologue (HR) •Mutations des gènes BRCA1/2 constitutionnelles ou acquises somatiques •Inactivation épigénétique BRCA1 •Altération réparation par RH indépendante de BRCA TCGA Nature 2011



ASSEMBLAGE DE LA CHROMATINE PAR CAF-1 AU COURS DE LA

Figure n 1: Mécanisme de réparation des CDB par recombinaison homologue Voir texte pour des explications détaillées À partir de la formation de la D-loop, plusieurs modèles de recombinaison ont été proposés afin de rendre compte de la nature des échanges génétiques observés au cours de la recombinaison mitotique et méiotique:



La consultation oncogénétique pour toutes, oui mais quand?

réparation par recombinaison homologue (HRD) Altération d’autres partenaires de la réparation par recombinaison homologue RAD51, PALB2, Sensibilité aux sels de platine / PARPi comme mBRCA ? Identifiée en préclinique depuis 2006 McCabe et al, Can Res 2006 « We show that deficiency of RAD51, RAD54, DSS1, RPA1, NBS1, ATR, ATM ,

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