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LE DÉPISTAGE DE LA TRISOMIE 21

Si le diagnostic montre que le fœtus n’a pas de trisomie 21, le suivi habituel de votre grossesse se poursuit Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, vous pourrez être accompagnée, prendre le temps de la réflexion, vous informer sur la trisomie 21, sur les possibilités de prise en charge et les aides que vous pourriez recevoir



LE DÉPISTAGE DE LA TRISOMIE 21 - SYNLAB

Si le diagnostic montre que le fœtus n’a pas de trisomie 21, le suivi habituel de votre grossesse se poursuit Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, vous pourrez être accompagnée, prendre le temps de la réflexion, vous informer sur la trisomie 21, sur les possibilités de prise en charge et les aides que vous pourriez recevoir



Révision 14/12/2020 ITEM 43 : MALADIES GÉNÉTIQUES

TRISOMIE 21 Trisomie 21 = syndrome de Down : maladie génétique par aneuploïdie, due à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire - Anomalie chromosomique la plus fréquente en France = 1/700 fœtus - Le seul facteur de risque connu est l’âge maternel : risque = 1/1500 à 20 ans, 1/1000 à 30 ans, 1/250 à 38 ans, 1/100 à 40 ans,



TRISOMIE 21 Dépistage du risque et diagnostic durant la grossesse

La trisomie 21 est aussi connue sous le nom de syndrome de Down En début de grossesse, le professionnel de santé (gynécologue, sage-femme, généraliste) qui suit votre grossesse vous proposera de passer un test de détection de la trisomie 21



Une maladie chromosomique : la trisomie 21

et un diagnostic prénatal efficace de ces pathologies On cherche ici à montrer quelques méthodes de dépistage de ces pathologies Une maladie chromosomique : la trisomie 21 D’après l’arrêté ministériel du 23 janvier 1997, un risque prénatal élevé de trisomie 21 (ou syndrome de Down) est reconnu après analyse de plusieurs



DÉPISTAGE PRÉNATAL DES TRISOMIES 21, 18 ET 13

Un diagnostic prénatal Pour savoir précisément si le fœtus est atteint ou non de trisomie 21, 18 ou 13, le médecin effectue une choriocentèse ou une amnio - centèse : la choriocentèse, ou prélèvement de villosités choriales, consiste à prélever un minuscule échantillon de futur placenta



L’amniocentèse - CHUM

la trisomie 21 ou d’un autre défaut génétique 291 (dans les chromosomes) – Pour savoir s’il y a des anomalies dans la formation du fœtus Par exemple, une malformation du tube neural, la partie qui va former le cerveau et la moelle épinière – Pour détecter une infection dans le liquide amniotique Une telle infection est rare



Décrets, arrêtés, circulaires - CNGOF

Le dépistage utilisant les MSM permet de calculer un risque mais ne permet pas d’établir le diagnostic de la trisomie 21 ; il sera rendu et expliqué par le prescripteur Son résultat est exprimé en risque pour l’enfant à naître d’être porteur de la trisomie 21 :

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