La phénylcétonurie - Orphanet
La phénylcétonurie est dépistée en période néonatale en dosant la Phé plasmatique à partir d’un prélèvement sanguin sur carton Guthrie Le prélèvement est fait au 3 ème jour de vie, le dosage au 5ème jour et les patients peuvent être traités aux alentours du 10 ème jour de vie, parfois avant
PowerPoint Presentation
3- La phénylcétonurie : à propos d’uncas A Lalaoui et al Service de pédiatrie A, CHU Mohamed VI, Marrakech 4- First case of Hereditary xanthinuria in a Moroccan family A Ezoubeiri et al Laboratory of Clinical Biochemistry, CHU MED VI, Marrakesh 5- Diagnostic et suivi de traitement par thérapie de remplacement
Présentation PowerPoint
Phénylcétonurie Hypothyroïdie congénitale Tyrosinémie de type 1 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaine moyenne Syndromes drépanocytaires majeurs Volet urinaire Maladies du métabolisme des acides aminés : Citrullinémie classique Acidurie argininosuccinique Hypérarginémie Citrullinémie de type Il
CAT devant des convulsions
-Maladies métaboliques: cycle de l’urée, phénylcétonurie -Infections: méningites bactériennes, encéphalites virales -malformation: agénésie calleuse
Sucre et « faux sucre » quelle place pour les édulcorants?
phénylcétonurie) Nom Pouvoir sucrant DJA (mg/kg) Code Saccharine 300-400 5 E954 Cyclamates 20-40 11 E952 Aspartame 200 40 E951 Néotame 7000-13000 2 E961
La transmission d’un gène individuel
Exemple: La phénylcétonurie (PCU) La PCU est déterminé par l’allèle p (p/p) et l’état normal par P Les deux indices cléfs sont: (1) La maladie apparaît généralement dans la descendance de parents non affectés (2) Les descendants atteints comprennent des personnes des deux sexes
Le nouveau-né - Infirmierscom
La Phénylcétonurie est une maladie métabolique la phénylalanine est un acide aminé qui est apporté par le sang Normalement la phénylalanine est transformée en tyrosine sous l'action de la phénylalanine hydroxylase, et parfois on peut avoir une carence en phénylalanine hydroxylase qui ne permet plus de se transformer en tyrosine La
La génétique de l autisme
génétiques comme la phénylcétonurie non traitée, la neurofibromatose et la trisomie 21 Cependant, pour ces maladies, les cas rapportés d’association à l’au-tisme sont rares, et les études ont été réalisées sur de trop petits échantillons pour quantifier ces associa-tions [3] Les anomalies chromosomiques
Le kit doutils du bâtisseur communautaire pour les Leaders
syndrome de Down, le syndrome de l'X fragile et la phénylcétonurie sont des exemples de conditions génétiques Des problèmes durant la grossesse: Le développement anormal du foetus peut être la cause de la déficience intellectuelle Par exemple, il peut y avoir un problème lors de la division des cellules
LES CONVULSIONS DE LENFANT
4 Convulsions néonatales : - Crises atypiques ( les plus fréquentes) : accès de clignement ou secousses oculaires, ouverture des yeux avec regard fixe, accès de mâchonnements ou de cyanose, apnée ou dyspnée paroxystique, mouvements de
[PDF] les etapes d'un projet entrepreneurial
[PDF] nouveau traitement phenylcetonurie
[PDF] phenylcetonurie medicaments interdits
[PDF] les etapes d'un projet entrepreneurial pdf
[PDF] fiche tri des déchets maternelle
[PDF] projet environnement cycle 3
[PDF] activité environnement maternelle
[PDF] controle mutation 1ere s
[PDF] exercices systèmes linéaires mpsi
[PDF] système linéaire avec paramètre exercices
[PDF] album déchets maternelle
[PDF] projet recyclage des déchets
[PDF] comment l afrique peut elle se développer pdf
[PDF] pfe automatisation et supervision