[PDF] Mutazioni cromosomiche e genomiche



LE MUTAZIONI - Salesiani Treviglio

Le malattie cromosomiche sono causate da mutazioni nel numero o nella struttura di uno o più cromosomi, cioè da mutazioni genomiche o cromosomiche Vediamo un esempio di malattia da mutazione genomica



Xenobiotici e mutagenesi ambientale

Mutazioni geniche sono anche mutazioni puntiformi e riguardano una singola base azotata (sostituzione inserzione delezione) Mutazioni cromosomiche coinvolta la struttura anche di un intero cromosoma (aberrazione cromosomica) Mutazioni genomiche variazioni del numero di cromosomi (poliploidia, aneuploidia ) Le mutazioni 8 biotecnologiesanitarie it



Lezione XV Mutazioni (I)

Tipi di mutazioni •Geniche -puntiformi - delezioni-inserzioni si verificano all’interno di un singolo gene creando varianti alleliche diverse o alleli ipoattivi, inattivi o iperattivi • Cromosomiche si verificano nell’ambito di segmenti di cromosomi o di cromosomi interi e possono determinare disorganizzazione genica •Genomiche



27 novembre 2008-11-28

Le mutazioni possono essere geniche, cromosomiche e gnomiche Le geniche interessano il gene o parte di esso, le cromosomiche interessano una parte di cromosoma, o un intero cromosoma o più cromosomi, le genomiche coinvolgono gran parte del genoma e spesso sono incompatibili con la vita e sono le più frequenti nei tumori



Genetica e genomica - ResearchGate

7 5 Mutazioni cromosomiche 244 7 6 Mutazioni genomiche: variazioni del numero cromosomico 253 7 7 Aploidia 254 7 8 Poliploidia 255 7 9 Origine dei poliploidi naturali: meccanismi citologici



Genetica 7 - profsscienzeunivrit

Mutazioni Genomiche (alterazione n° Cromosomi ) • Cromosomi Autosomici • Cromosomi Sessuali Non sono ereditarie Mutazioni Cromosomiche (Alterazione Struttura Cromosomi) • Traslocazioni • Delezioni Ereditarie e non ereditarie Mutazioni Geniche Delezioni, Inserzioni, Mutazioni Puntiformi, Espansione di Triplette ) Possono essere



Lezione 3 v2 - UniNa STiDuE

mutazioni si distinguono in: Classificazione delle mutazioni 1) geniche o puntiformi → cambiamento della sequenza genica 2) cromosomiche → cambiamento di struttura a carico di un cromosoma 3) genomiche → cambiamento di numero cromosomico di una specie Mutazioni geniche 2 tipi di cambiamenti a livello del DNA



Università degli Studi di Perugia FACOLTÀ DI FARMACIA

MUTAZIONI CROMOSOMICHE •Delezioni (perdita di segmenti di cromosoma) •Inversioni (corredo genetico invariato) •Inserzioni e duplicazioni (acquisizione di materiale genetico) •Traslocazioni (acquisizione e/o perdita di materiale genetico) MUTAZIONI GENOMICHE •Monosomie (perdita di cromosomi interi) •Trisomie o polisomie (acquisizione di



Disordini genomici

Fenotipo X -linked recessivo, dovuto a mutazioni del gene IDS (Xq28) Nel 20 dei casi la mutazione e dovuta a ricombinazione fra IDS e un suo pseudogene localizzato 90Kb a valle

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