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DEPISTAGE DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES PAR

La possibilité de réalisation d'un caryotype fœtal d'emblée soit proposée à toutes les femmes Résultat de l'étude de validation clinique du test) ...



Guide informationnel destiné aux professionnels de la santé

11 juin 2020 Le caryotype fœtal . ... L'annonce des résultats du dépistage . ... résultat par un test diagnostique ou à prendre en charge le suivi requis ...



Note dinformation - Analyses chromosomiques par puce à ADN

24 janv. 2019 Il s'agit donc d'une analyse de l'ensemble du génome de votre fœtus comme le caryotype



Estimation du risque de trisomie 21 fœtale

Le résultat du calcul de risque me sera rendu un examen de dépistage portant sur l'ADN fœtal ... Seul le résultat du caryotype fœtal permettra.



Recommandations pour le dépistage non invasif des anomalies

Ce résultat n'est pas en faveur d'une trisomie 21 fœtale. Ce test ne remplace pas le caryotype fœtal et ne permet pas de rechercher d'autres anomalies 



Caryotype

Les indications du caryotype fœtal prises en charge par l'assurance maladie sont les suivantes bilités thérapeutiques et sur les résultats susceptibles.



Attestation dinformation et consentement

Tout résultat positif doit impérativement être confirmé par un test invasif indispensable pour affirmer le diagnostic. En effet le caryotype fœtal est le 



DEPISTAGE DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES PAR

-. Le fait que cet examen a pour but de préciser le risque que le fœtus soit atteint de trisomie 13 18 ou 21 mais que seul le résultat du caryotype fœtal 



Attestation dinformation et consentement - Dépistage danomalies

le fait que cet examen a pour but de préciser le risque que le fœtus soit atteint de trisomie 21 mais que seul le résultat du caryotype fœtal permettra de 



Arbre décisionnel : caryotypes sur villosités choriales

Un examen sur cytotrophoblaste devra toujours être accompagné d'une étude sur mésenchyme pour que le résultat du caryotype fœtal soit complet et définitif.



ANALYSE DE L’ADN FŒTAL

Cerba vs caryotype fœtal (gold standard) Données brutes globales:356 tests réalisés chez 193 patientes Mise en contrôle: 18 (soit 5 ) > délai technique 5 jours pour 95 des patientes Résultat du test CERBA Résultat caryotype Total 47XX+21 ou 47XY+21 N ou Autre Positif 74 0 74 Négatif 0 282 282 Total 74 282 356 Sensibilité 10000



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RESULTATS • Deux cas de discordance foetoplacentaire – 1° : entre l’ED et la CC – 2° : entre l’ED et la PLA Nous sommes en présence de 2 résultats avec DFP: Pour la 1ere observation entre l’ ED et la CC et pour la 2 ème entre l’ED et la PLA Pour COMPRENDRE CES RESULTATS CONTRADICTOIRESje vous présente ce tableau: