Boala polichistic? autosomal-dominant? (BPCAD) una din este posibila ?i caracteristica autosomal dominanta transmiterea tata ? fiu;.
auto zomal dominant? autozomal recesiv?
Transmiterea autosomal dominant? este o trans- mitere de tip vertical. Este afectat? o singur? gen? dar aceasta se manifest? chiar dac? cea de-a doua.
(75-80%) urmat? de transmiterea autosomal dominant? (18-. 20%)
(75-80%) urmat? de transmiterea autosomal dominant? (18-. 20%)
fenotip extrem de variabil nu prezinta autoanticorpi
pentru genele plasate pe cromozomi diferi?i transmiterea ereditar? a genelor se face Principalele afec?iuni cu transmitere autozomal dominant? sunt:.
boal? autozomal dominant?. O muta?ie în una din cele dou? copii ale genei SCN5A Transmitere autozomal dominant?. 4. Simptome.
2007) Transmiterea bolii este autosomal dominant? dar 50% din pacien?i pot prezenta muta?ii de novo ale genei. (Ruggieri M