Le xeroderma pigmentosum est une maladie rare d 'origine - Free


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PDF Le xeroderma pigmentosum est une maladie rare dorigine

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  • C'est quoi le xeroderma pigmentosum ?

    Cette maladie est caractérisée par une extrême sensibilité au soleil et aux rayons ultra-violets, et par une élévation considérable du risque de cancers cutanés si une photoprotection adéquate n'est pas mise en oeuvre.
    Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie qui touche un enfant né sur un million en Europe.

  • Comment expliquer l'origine et les symptômes de la maladie XP ?

    Le XP se caractérise par l'apparition, dès les premiers mois de vie, de rougeurs sévères (de type coup de soleil) après une exposition, même minime, au soleil.
    Ces brûlures ne cica- trisent pas bien et peuvent persister plusieurs semaines.
    De nombreuses « taches de rous- seur » apparaissent sur le visage et le cou.

  • Quelle est l'origine de la maladie xeroderma pigmentosum ?

    Pour la majorité des patients, le XP résulte d'une anomalie d'un des systèmes de réparation de l'acide désoxyribonucléique (ADN), le système excision-resynthèse des nucléotides (NER).
    Cette anomalie est à l'origine de 7 groupes différents de XP : XP-A, XP-B, XP-C, XP-D, XP- E, XP-F, et XP-G.13 sept. 2021

  • Une maladie génétique transmise par les deux parents
    L'enfant n'en héritera pas si un seul de ses parents porte le gène muté responsable de la pathologie : il faut que son père et sa mère lui en transmettent un exemplaire chacun - eux-mêmes n'étant pas atteints puisqu'ils ne sont porteurs que d'un seul gène.

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