Le syndrome de Klinefelter - Orphanet


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  • Pourquoi le syndrome de Klinefelter ne touche que les hommes ?

    Le syndrome de Klinefelter est dû à la présence d'un chromosome X supplémentaire chez les garçons.
    Les garçons atteints présentent des troubles de l'apprentissage, ils ont de longs bras et jambes, des testicules de petite taille et ils sont stériles.

  • Quel est le caryotype du syndrome de Klinefelter ?

    Parfois, on entend parler de variants du syndrome de Klinefelter.
    Ce sont des caryotypes à 48 ou 49 chromosomes et de formule 48,XXXY, 48,XXYY et 49,XXXXY.

  • Quel est le syndrome de Klinefelter ?

    Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y.
    Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire.
    C'est la maladie chromosomique sexuelle la plus fréquente et touche un homme sur 500.
    Ses manifestations varient avec l'âge.

  • Le syndrome de Klinefelter​ est une variante chromosomique fréquente atteignant uniquement les hommes.
    Il est lié à la présence d'un chromosome X supplémentaire, la formule chromosomique étant alors​ 47,XXY.

Klinefelter, le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie chromosomique présentant une grande variabilité d'expression avec un signe constant, l'infertilité  Autres questions
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