[1] est une forme rare (2 %) de cécité congénitale nocturne stationnaire ; il est de bon pronostic visuel. Le diagnostic peut être évoqué chez des patients.
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La cécité nocturne stationnaire congénitale (congenital stationary night blindness [CSNB]) est une affection non évolutive de la vision nocturne. Trois sous-
SFO
L'hypothèse de cécité nocturne congénita- le stationnaire (congenital stationary night blindness ou CSNB) est donc privilègiée.
Test clinique Re ponses NPE
Une homozygotie [LP/LP] entraîne une cécité nocturne congénitale stationnaire (CSNB). Cette cécité est héréditaire et liée au complexe Léopard.
Syndrome d'immunodéficience sévère combiné (SCID). Abiotrophie cérébelleuse (CA). Cécité nocturne congénitale stationnaire (CSNB ou léopard (Lp)).
Demande Analyse Genetique
Cécité nocturne congénitale stationnaire (CSNB) - Appaloosa chevaux miniatures Myotonie congénitale (MC) - New forest
Plaquette Genetique
口 Cécité nocturne stationnaire congénitale (23 gènes) Code OPL : IS034. 口 SOLO 口 TRIO 口 SOLO+Ségrégation. 口 Dysplasie septo-optique (19 gènes) Code OPL
FDE EXO PANEL INTFR OPHTALM
sive de la vision pouvant conduire à la cécité. La cécité nocturne congénitale stationnaire dite Nougarienne
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5 mai 2017 atteinte des bâtonnets uniquement (« rod dystrophy » cécité nocturne congénitale stationnaire)
Syndrome d'immunodéficience sévère combiné (SCID). ❑ Abiotrophie cérébelleuse (CA). ❑ Cécité nocturne congénitale stationnaire (CSNB).