La Phénylcétonurie DM SVT 3eme 3ème SVT
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DIPLOME NATIONAL DU BREVET SESSION 2012
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie qui se caractérise par une mauvaise digestion des protéines entraînant entre autres effets un retard mental |
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La phénylcétonurie
Qu'est-ce que la phénylcétonurie ? La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui empêche les enfants qui en sont atteints d'assimiler |
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SCIENCES
A l'aide des documents 1 2 et 3 expliquer le lien entre la phénylcétonurie du patient A et l'aspect très clair de sa peau ses cheveux et ses yeux Document 4 |
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Svtpdf
phénylcétonurie – L'exercice 6 p 38 présente un exemple de brassage interchromo- somique et permet de faire travailler les élèves sur un échiquier de |
C'est quoi le phénylcétonurie ?
La phénylcétonurie est une maladie héréditaire liée à une anomalie du métabolisme de la phénylalanine, un des acides aminés essentiels.
La phénylalanine est présente dans tous les aliments, et en plus grande proportion dans les protéines animales.Comment se caractérise la phénylcétonurie ?
La phénylcétonurie est causée par un déficit de l'enzyme nécessaire à la transformation de la phénylalanine en tyrosine.
Les symptômes comprennent un retard mental, des convulsions, des nausées, des vomissements, une éruption cutanée semblable à de l'eczéma et une odeur corporelle « de souris » ou de moisi.Quel est le mode de transmission de la phénylcétonurie ?
Le mode de transmission est autosomique récessif.
Le conseil génétique doit être proposé aux couples à risque (les deux parents sont porteurs d'un variant pathogène hétérozygote) les informant que le risque de transmission de la maladie à l'enfant à chaque grossesse est de 25 %.- Le traitement en est une restriction alimentaire en phénylalanine à vie.
Le pronostic est excellent sous traitement.
La phénylcétonurie peut être observée dans tous les groupes ethniques, mais elle est relativement moins fréquente chez les juifs Ashkénazes et les Noirs.
La transmission est autosomale récessive.
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La phénylcétonurie
La phénylcétonurie est une maladie génétique dans laquelle le gène PAH est anormal Il est pratiqué au troisième jour de vie chez tous les enfants ... |
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Transmission des maladies génétiques
(mucoviscidose myopathie de Duchenne |
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1 Sujets dE3C pour les élèves abandonnant la spécialité SVT en fin
Modifié à partir du site SVT de l'académie de Grenoble Source : Photothèque nationale de SVT – académie de Lyon ... Dès la troisième génération. |
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Brevet blanc 2017
Partie 1 : SVT - Quelle est l'identité de la victime ? (temps approximatif : 30min). L'individu agressé est un homme d'environ 30 ans. |
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NOM : DM n°2 Classe : Prénom : Date : 35
L'arbre généalogique ci-dessous montre la transmission de l'albinisme dans une famille. L'albinisme est du à une absence totale de mélanine dans la. |
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Chapitre 2 : Hérédité humaine
A- Exemple 1 : la phénylcétonurie. B– Exemple 2 : la chorée de Huntington. II-hérédité liée au sexe. A – Exemple 1 : la myopathie de Duchenne. |
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Allaitement maternel
lait maternel plus de l'eau du thé |
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Méthode danalyse des arbres généalogiques en génétique Les
Les arbres généalogiques en génétique indiquent la répartition d'un ou plusieurs phénotypes au sein d'une famille. L'étude d'un arbre généalogique permet de |
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La dystrophie myotonique de Steinert
seconde l'atteinte devient multi-systémique (forme commune de l'adulte) ; à la troisième génération |
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Exercices de génétique classique – partie II
L'allèle responsable de ce trouble héréditaire est-il dominant ou récessif ? Justifiez. L'allèle responsable de la maladie est récessif. |
| La phénylcétonurie - Orphanet |
| Exercices de génétique classique – partie II - première S |
| Genet DS5 correction |
| Méthode danalyse des arbres généalogiques en génétique |
| SVTpdf - Le livre du prof |
| Allaitement maternel - Haute Autorité de Santé |
| La phénylcétonurie - Orphanet |
Qu'est-ce que la phénylcétonurie?
- PAH. contient le « code » permettant la production de la PAH et est situé sur le chromosome 12. La phénylcétonurie est une maladie génétique dans laquelle le gène . PAH. est anormal (muté), ce qui conduit à une production insuffisante ou un dysfonctionnement de l’enzyme. Sans PAH, la phénylalanine ne peut plus être transformée en ...
Qu'est-ce que la maladie de la phénylalanine?
- Cette maladie est liée à l’impossibilité pour l’organisme atteint d’utiliser un acide animé présent dans notre alimentation : la phénylalanine. Cet acide animé s’accumule alors dans le sang et se transforme en substances toxiques pour les cellules nerveuses.
Quelle est la teneur de la phénylalanine dans le plasma et l'urine ?
- Dans le document 2 des analyses biochimiques ont permis de comparer la teneur de la phénylalanine dans le plasma et l’urine des individus sains et malades. Dans le plasma cette teneur est nettement supérieur (30 au lieu de 1,5 mg) dans l'urine le même schéma se retrouve (500 au lieu de 30)
Quelle est la prévalence de l’hyperphénylalaninémie?
- Elle est plus fréquente en Irlande, en Islande et en Turquie, mais est très exceptionnelle en Finlande ou en Thaïlande. ou atypique, soit une prévalence à la naissance d’environ 1 nouveau-né sur 17 000. La prévalence à la naissance de l’hyperphénylalaninémie modérée permanente est de 1 nouveau-né sur 27 000.
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Sciences de la Vie et de la Terre Classe de 3e - Collège Saint Simon
→ D'après SVT 3e, Belin, 2008 Doc 4 : Comparaison du caryotype humain avec des caryotypes d'autres espèces ↓ D'après http://biologie |
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La phénylcétonurie - Orphanet
Ce test est appelé test de Guthrie, du nom du médecin qui l'a mis au point dans les années 60 Il est pratiqué au troisième jour de vie chez tous les enfants, y |
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DIPLOME NATIONAL DU BREVET SESSION 2012 - SVT Lyon
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie qui se caractérise par une mauvaise digestion des protéines Le chromosome 12 porte le gène à l'origine de la phénylcétonurie Il en existe deux D'après SVT 3ème, Hachette 1 : membrane, 2 |
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Exercices de génétique classique – partie II - première S
L'allèle responsable de ce trouble héréditaire est-il dominant ou récessif ? Justifiez L'allèle responsable de la maladie est récessif Si l'allèle était dominant, |
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Variation génétique et santé - Lycée dAdultes
d'autres maladies dont la phénylcétonurie, qui est aussi une maladie géné8que En effet plus la prise en charge (nutri8onnelle essen8ellement) est précoce |
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Evaluation du risque en conseil génétique
I Le risque a priori dans les maladies monogéniques 3 I 1 Maladies autosomiques dominantes |
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Enseignement Génétique médicale POLYCOPIE - UNF3S
Exemple: la phénylcétonurie est une maladie récessive autosomique qui atteint un enfant sur 10 2003 May 15;526(1-2):53-61, Evans DM et al glucose sanguin, un troisième rapportait des résultats de GWAS sur le diabète de type 2 et |
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I Restitution de connaissances :/11 points
A A A a 11 11 a a 11 11 11 11 Page 3 3 Exercice n°3: Expliquer l'apparition chez un enfant d'une anomalie génétique Chromosomes 12 de l'individu 3 |
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DS : ADN (partie 2, exercices) CORRECTION EXERCICE 1
On réalise une analyse de l'ADN dans plusieurs cellules (A, T, C, G exprimé en , valeurs approchées) Origine de l'ADN A C T G Cellule d'un oursin 33,2 |
