tp mucoviscidose
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Quels sont les signes cliniques de la mucoviscidose ?
La protéine CFTR est présente dans la membrane des cellules de différentes muqueuses : respiratoire, digestive… Elle fonctionne comme un canal qui permet l'échange d'ions chlorures entre l'intérieur et l'extérieur de la cellule.
Lorsque son gène est muté, le canal dysfonctionne.Quel est le rôle du gène CFTR ?
Le phénotype moléculaire de la mucoviscidose
Le gène CFTR code pour la protéine CFTR.
La protéine CFTR est un canal ionique (ions chlorure) présent dans les membranes des cellules des voies respiratoires et des voies digestives.
Le canal CFTR n'est pas synthétisé chez les individus atteints de mucoviscidose.Quel est le phénotype de la mucoviscidose ?
La section RNA AND PROTEIN EXPRESSION SUMMARY montre les niveaux d'expression du gène CFTR dans différents tissus : le cerveau ("Brain"), les tissus sécréteurs d'hormones ou "endocrines" ("Endocrine tissues"), la moelle osseuse et le système immunitaire ('Bone marrow & immune system"), le foie ("Liver"), le
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