Les mutations
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LES MUTATIONS
Les mutations sont des altérations des séquences habituelles de l’ADN d’un organisme Elles sont soit naturelles suite à des erreurs dans la réplication ou lors des divisions soit induite par des agents mutagènes physiques ou chimiques Les conséquences sont variables selon que le produit du gène soit affecté ou non |
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Chapitre 1 : Les mutations Définition
Chapitre 1 : Les mutations 1 Définition Le terme « mutation » désigne n’importe quel changement intervenu dans la séquence de l’ADN Les mutations sont des changements permanents dans le matériel génétique À la différence de lésions de l’ADN qui peuvent être réparables On parle aussi de « variants » |
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Partie II – Chapitre 1 1 Différents types de mutations LES
Les mutations sont dues généralement à des erreurs lors de la réplication de l’ADN qui a lieu pendant l’interphase entre deux mitoses Elles peuvent être aussi dues aux remaniements chromosomiques Une mutation est toujours un phénomène rare spontané et aléatoire |
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LES DIFFÉRENTS TYPES DE MUTATIONS
TINDENTOPCETADOFOUTUATONAMIQUIFUTONPSYOUTALO TIN DEN /TOP CET ADO FOU TUA TON AMI QUI FUT TON PSY OUT /ALO Mutations Les mutations sont des modifications permanentes de la séquence de l’ADN Le gène est alors défectueux La protéine produite est modifiée |
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CHAPITRE : MUTATION GENETIQUES
Une mutation est une modification rare accidentelle ou provoquée de l'information génétique dans le génome (modification de la séquence d’ADN ou d’ARNd’un gène) Il en résulte une information erronée dans la fabrication des protéines (touchant la qualité ou la quantité) De ce fait les protéines sont absentes déficientes ou insuffisantes Selon |
Quels sont les différents types de mutations ?
Mutations morphologiques (portant sur la forme) ou chromatiques (portant sur la coloration) sont les plus faciles à détecter, se traduisant par définition par l’apparition d’un phénotype morphologique ou de coloration différents. Mutations biochimiques ou à effet nutritionnel ne sont également révélées que dans certaines conditions.
Quels sont les effets des mutations génétiques ?
Elles sont aussi à l’origine des lésions génétiques qui contribuent à la mort cellulaire, aux maladies génétiques et au cancer. En raison de l’existence de nombreux types de mutations et du large spectre de leurs effets, les généticiens classent les mutations selon différents schémas. Selon le mode de survenue
Quels sont les conséquences d'une mutation ?
Il en résulte une information erronée dans la fabrication des protéines (touchant la qualité ou la quantité). De ce fait, les protéines sont absentes, déficientes ou insuffisantes. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier.
Quels sont les effets de la mutation sur la protéine codée ?
Elles sont dues à l’insertion de bases surnuméraires ou à la délétion de bases existantes dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces mutations ont toujours un effet sérieux sur la protéine codée car il y a changement de plusieurs acides aminés.
1- Définition
Une mutation est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique dans le génome (modification de la séquence d’ADN ou d’ARNd’un gène). Il en résulte une information erronée dans la fabrication des protéines (touchant la qualité ou la quantité). De ce fait, les protéines sont absentes, déficientes ou insuffisantes. Selon
2- Fréquence des mutations
La fréquence des mutations est liée à : La dimension de gène, plus le gène est volumineux ou plus il renferme des régions codantes, plus la probabilité de mutation est forte L’existence dans le gène de séquences fortement mutagènes « points chauds » 3- Origine des mutations staff.univ-batna2.dz
Mutations spontanées
Une mutation spontanée résulte d’un processus naturel. On doit la distinguer des mutations induites qui résulte d’une interaction entre l’ADN et un agent extérieur « mutagène ». Toutefois les mutations qui résultent d’erreur de réplication sont vraiment spontanées. A- la fiabilité de la polymérase et les erreurs de réplication La Mise en place d’un
4- Types de mutations
On peut distinguer plusieurs types de mutations. Une mutation est dite sexuelle lorsqu'elle concerne un chromosome sexuel, par exemple X/Y chez les mammifères ou W/Z chez les oiseaux. Une mutation est dite autosomique lorsqu'elle touche un autre chromosome que les chromosomes sexuels. staff.univ-batna2.dz
A- Mutations Mutations par par substitution substitution
Mutations faux sens :: Cette Cette mutation mutation ponctuelle se traduit traduit par par le le remplacement remplacement d'un d'un nucléotide nucléotide par un autre. Dans certains certains cas, cas, cette cette modification modification entraîne une modification de l'acide aminé codé, codé, laquelle peut avoir avoir ou ou non non une une répercu
B- Insertions et délétions
Les insertions et les délétions sont des mutations décalantes, et sont les deux types de mutations dites indel ou frame-shift. Une addition ou une suppression de nucléotides non multiple de 3 provoquera un changement de cadre de lecture du code génétique. Au moment de la traduction, cela générera le plus souvent une protéine tronquée par l'appariti
4-2- Mutations chromosomiques
Cela concerne un grand nombre de nucléotides dans l'ADN de telle sorte que la mutation est observable lorsqu'on fait un caryotype : duplication, translocation, inversion, délétion, insertion. Il peut s'agir aussi d'une perte chromosomes: trisomie, monosomie, aneuploïdie ou d'un gain de staff.univ-batna2.dz
4-3- Mutations dynamiques
Ces mutations évoluent d'une génération à l'autre, elles correspondent à des répétitions importantes de certains triplets au niveau de l'ADN (CAG et GGG). Elles sont rencontrées dans certaines maladies génétiques (Syndrome de l'X fragile, dystrophie myotonique de Steinert, chorée de Huntington). staff.univ-batna2.dz
4-4- Mutations somatiques ou germinales
On parle de mutation germinale ou mutation de novo, quand la mutation porte sur l'ADN des cellules souches d'un gamète. Dans ce cas, l'embryon sera porteur de la mutation alors qu'aucun de ses parents ne la possédait dans son patrimoine génétique. Ce type de mutation survient lors de la formation ou de la vie des gamètes d'un des deux parents (ovul
5- Conséquences des mutations
Les mutations peuvent être classées selon leurs conséquences phénotypiques : Les mutations peuvent avoir de plus ou moins importantes conséquences phénotypiques (certaines d'entre elles peuvent avoir des conséquences graves comme le cancer ou des maladies génétiques, car la modification d'un seul acide aminé dans la chaîne constituant une protéine
VARIATIONS (mutations) CHROMOSOMIQUES
Les variations chromosomiques sont des modifications quantitatives et/ou structurales des chromosomes ; elles sont souvent décelables au niveau des chromosomes par simple observation microscopique des cellules en division ; pour cela, il faut bien connaître le caryotype de l'espèce étudiée et faire l'analyse individuelle des différents chromosomes
I.1 LES ANOMALIES DE NOMBRE
Par définition, les anomalies de nombre affectent le nombre des chromosomes et non leur structure qui demeure normale. Les plus fréquentes sont les aneuploidies c’est à dire la perte ou le gain d’un ou quelques chromosomes. Les polyploïdies désignent un nombre anormal de lots haploïdes entiers. staff.univ-batna2.dz
I.1.1 Trisomies
Une trisomie correspond à la présence d’un chromosome supplémentaire. staff.univ-batna2.dz
I.1.2 Monosomies
Une monosomie correspond à la perte d’un chromosome. staff.univ-batna2.dz
I.1.4 Mosaïques
Les anomalies de nombre peuvent être homogènes, présentes dans toutes les cellules de l’organisme, ou en mosaïque. Une mosaïque se défini par la coexistence chez un même individu d’au moins deux populations cellulaire (clones) de composition génomique différente issues du même zygote. Les mosaïques résultent d’accidents post zygotiques. Exception
I.2.1.1 Délétions (del)
Les délétions résultent d’une cassure chromosomique avec perte du segment distal (délétion terminale), ou de deux cassures sur un même bras chromosomique avec perte du segment intercalaire (délétion intercalaire). staff.univ-batna2.dz
I.2.1.2 Chromosomes en anneau (r)
Les anneaux résultent d’une cassure à chaque extrémité d’un chromosome suivie par un recollement avec perte des segments distaux staff.univ-batna2.dz
I.2.1.3 Inversions (inv)
Les inversions sont dues à deux cassures sur le même chromosome, suivies de recollement après inversion du segment intermédiaire. Elles sont dites péricentriques si le centromère est compris dans le segment intermédiaire staff.univ-batna2.dz
I.2.1.4 Isochromosomes (i)
Un isochromosome est un chromosome anormal formé de deux bras longs ou de deux bras courts d'un même chromosome avec perte de l’autre bras staff.univ-batna2.dz
I.2.1.5 Duplications intrachromosomiques (dup)
Les duplications intrachromosomiques sont des remaniements rares aboutissant à des trisomies pures. Les duplications chromosomiques peuvent se produire, soit en tandem, soit en miroir staff.univ-batna2.dz
I.2.2.2 Translocations réciproques (t)
Ces translocations sont dues à des échanges de segments chromosomiques entre deux chromosomes, les points de cassure s'étant produits ailleurs que dans les régions juxta-centromériques des acrocentriques staff.univ-batna2.dz
I.2.2.3 Les insertions (ins)
Les insertions se traduisent par le transfert d'un segment intercalaire à l'intérieur d'un autre bras chromosomique staff.univ-batna2.dz
I.2.2.4 Chromosomes dicentriques ou pseudodicentriques
Ces chromosomes résultent de la fusion, souvent dans les régions télomériques, de deux chromosomes homologues ou non homologues. Lorsque les deux centromères sont suffisamment éloignés, l'un d'entre eux perd sa fonction, formant un pseudodicentrique staff.univ-batna2.dz
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Quels sont les 3 types de mutations ?
Quelles sont les causes des mutations ?
. Ces mutations peuvent être spontanées ou induites par des agents mutagènes.
. Il existe trois types de mutations ponctuelles (qui n'affectent qu'un nucléotide).
Qu'est ce qu'une mutation en SVT ?
. C'est un phénomène relativement rare gr? aux systèmes de réparation mais cette fréquence va augmenter si l'on se soumet à des agents mutagènes tels que les UVs, les rayons X ou autre.
Qu'est ce qu'est une mutation ?
"Les Mutations" extrait de l'album "Le Filtre" de David Cranf (2022). Plus d'infos sur : https://david-cranf.net/PAROLESMorte plumeDe l’oiseau lumineuxQuand ...
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