mucoviscidose cours pdf

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La mucoviscidose*

Dans les pays developpes la mucoviscidose est la cause la plus frequente chez les enfants et les jeunes adultes des affections pulmonaires progressives de l'insuffisance pancreatique chronique et de la cirrhose du foie Son role dans la frequence de ces maladies n'a pas ete etabli dans d'autres parties du monde

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Comment expliquer la mucoviscidose ?
La mucoviscidose est une maladie génétique récessive létale (les deux parents doivent porter le gène défectueux pour transmettre la maladie).
Le gène responsable de cette pathologie code pour une protéine appelée Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR), découverte en 1989.
Quel organe touché la mucoviscidose ?
La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche l'appareil respiratoire, l'appareil digestif et l'appareil génital.
Elle affecte les cellules épithéliales du corps qui constituent la muqueuse des poumons, du pancréas , du foie, des glandes sudoripares , du tube digestif et de l'appareil génital.
Quel est l'origine génétique de la mucoviscidose ?
D'origine génétique, elle est liée à une anomalie du gène codant pour la protéine CFTR (pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), porté par le chromosome 7._{8 fév. 2021}
La mucoviscidose est une maladie fréquente, provoquée par la mutation d'un gène qui est présent sous cette forme chez une personne sur 40 environ.
Seuls les homozygotes pour l'allèle muté sont malades.
Le phénotype malade comporte des aspects macroscopiques qui s'expliquent par la modification d'une protéine.

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Comment expliquer la mucoviscidose ?
Une personne atteinte de mucoviscidose a hérité d'un gène qui entraîne la production par les cellules épithéliales d'une protéine défectueuse. Cette protéine conduit à la formation d'un mucus épais, visqueux, qui provoque de nombreux problèmes graves.
Quels sont les organes touchés par la mucoviscidose ?
La mucoviscidose est une maladie qui touche principalement les poumons, mais aussi le système digestif et reproducteur. D'origine génétique, elle est liée à une anomalie du gène codant pour la protéine CFTR (pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), porté par le chromosome 7.
Quels sont les premiers symptômes de la mucoviscidose ?
Le dépistage néonatal et les symptômes de la mucoviscidose
toux prolongée, s?he, ou plus souvent accompagnée d'expectorations (ou crachats) ; infections broncho-pulmonaires récurrentes ;douleurs abdominales, lithiase biliaire, diarrhée chronique graisseuse et malodorante, épisodes de constipation ;fatigue ;
Le test consiste en une prise de sang au niveau du talon. Il est réalisé au troisième jour de la vie. Le sang prélevé permet le dosage d'une enzyme fabriquée par le pancréas (la trypsine immunoréactive ou TIR). Si le taux de TIR est élevé, une analyse génétique (recherche des mutations du gène CFTR) est demandée.

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