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Quand Dit-on qu'une maladie est autosomique ?
Cela signifie que le caractère génétique de la maladie s'exprime chez les enfants ayant reçu le gène altéré (muté) par transmission à la fois de leur père et de leur mère.
Le terme autosomique signifie que le gène est situé sur un chromosome qui n'intervient pas dans la détermination du sexe.
Quand Dit-on qu'une maladie est récessive ?
Deux parents qui sont porteurs d'un même gène défectueux peuvent transmettre chacun leur copie de ce gène défectueux à leur enfant.
Lorsque cela se produit, la maladie héréditaire est appelée « récessive ».
Quelles sont les maladie autosomique récessive ?
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive, donc transmise par les deux parents à la fois.
Elle est causée par une mutation des deux copies du gène CFTR, situé sur le chromosome 7.
Les parents d'un enfant atteint sont porteurs d'une seule mutation, sans conséquence pour leur propre santé.
L'anomalie génétique est dite "dominante" s'il suffit d'une seule copie porteuse du gène muté sur l'un des deux chromosomes pour que la maladie s'exprime.
L'anomalie est dite "récessive" s'il faut deux copies porteuses du gène muté, une pour chaque chromosome d'une même paire, pour que la maladie s'exprime.

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Quand Peut-on dire qu'une maladie est autosomique et récessive ?

Une maladie est transmise selon le mode autosomique récessif si le gène en cause est porté par un autosome et si la présence de deux allèles mutés du gène est nécessaire pour que la maladie se manifeste.

C'est quoi une maladie récessive ?

Deux parents qui sont porteurs d'un même gène défectueux peuvent transmettre chacun leur copie de ce gène défectueux à leur enfant.
. Lorsque cela se produit, la maladie héréditaire est appelée « récessive ».

Quelles sont les maladies autosomique ?

L'anomalie génétique est dite "dominante" s'il suffit d'une seule copie porteuse du gène muté sur l'un des deux chromosomes pour que la maladie s'exprime.
. L'anomalie est dite "récessive" s'il faut deux copies porteuses du gène muté, une pour chaque chromosome d'une même paire, pour que la maladie s'exprime.

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