maladie chromosomique

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Comment apparaît une maladie chromosomique ?
Pour les maladies chromosomiques, c'est l'étude des chromosomes, des caryotypes alors que les maladies génétiques touchent les gènes et donc l'ADN.
Quelles sont les causes des anomalies chromosomiques ?
Ces maladies touchent les chromosomes autosomes.
Dans le cas d'une maladie autosomique dominante, la personne hérite d'une copie normale du gène d'un de ses parents, et d'une copie anormale du même gène de l'autre parent.
La copie anormale du gène est dominante par rapport à l'autre : c'est elle qui s'exprime.
Quel sont les maladie chromosomique ?
Les anomalies chromosomiques sont dues à une altération d'un chromosome (anomalie de structure ou du nombre) modifiant le caryotype de l'individu.
Les anomalies chromosomiques les plus connues (trisomie 13, 18 et 21) font référence à la structure du caryotype avec un chromosome en plus ou en moins sur une des paires.

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L'on parle de trisomie en présence d'un chromosome supplémentaire, d'une monosomie en cas de perte d'un des deux chromosomes d'une paire chromosomique. Les trisomies les plus fréquentes à la naissance sont les trisomies 21, 18 et 13 et la trisomie 8 en mosaïque.

Quelles sont les 2 principales catégories d'anomalies chromosomiques ?

Ils peuvent impliquer un ou plusieurs chromosomes.
. On reconnaît par ailleurs les anomalies dites homogènes (quand toutes les cellules examinées portent l'anomalie) et les anomalies en mosaïque quand une fraction seulement des cellules est anormale).

Quelles sont les types d'anomalies possibles ?

Nous pouvons répartir les anomalies en trois groupes : les anomalies ponctuelles, contextuelles et collectives.
. Il est important de bien identifier leur type pour ensuite choisir l'algorithme le plus adapté à leur détection.
. Le type d'anomalies considéré dépend du problème en question.

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