Maladie du sang : La drépanocytose ( explication génétique ) Niveau : 3e


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La drépanocytose est due à une mutation unique et ponctuelle dans l'ADN du gène codant pour la bêta-globine, situé sur le chromosome 11. Elle lui confère une structure modifiée qui permet à l'hémoglobine de former des chaînes (polymère) lorsque la concentration d'oxygène dans le sang est faible (hypoxie).

Quelles sont les causes et les conséquences de la drépanocytose ?

La drépanocytose est une maladie génétique qui affecte les globules rouges, responsables du transport de l'oxygène dans le sang.
. Le plus souvent diagnostiquée à la naissance, elle se traduit par de l'anémie, une plus grande vulnérabilité aux infections et des crises douloureuses affectant divers organes.

Quelle est la durée de vie d'un drépanocytaire ?

Les symptômes apparaissent généralement dès l'âge de 5 à 6 mois et peuvent évoluer vers des douleurs chroniques.
. L'espérance de vie moyenne des patients dans les pays développés varie entre 40 et 60 ans.

Quelles sont les conséquences de la drépanocytose ?

Quelles sont les conséquences de cette déformation des globules ? Une destruction anormalement rapide des globules rouges (dont la durée de vie est ainsi très diminuée), entraînant un manque de globules rouges ou une anémie (taux anormalement bas d'hémoglobine).
. Une obstruction des petits vaisseaux sanguins.










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