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Les maladies génétiques

l'hémochromatose (accumulation excessive du fer)
la mucoviscidose (maladie du système respiratoire et digestif) ;
la neurofibromatose de type 1 (atteintes cutanées et nerveuses) ;
la myopathie de Duchenne (maladie neuromusculaire).
l'hémophilie (déficit de la coagulation sanguine) ;

Quelle est la maladie génétique la plus fréquente ?

La pathologie la plus fréquente est la trisomie 21, caractérisée par la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2, l'un issu de la mère et l'autre du père.
. Près de 7 000 pathologies dites génétiques résultent de la présence d'une mutation dans un seul gène.
. Ce sont des maladies monogéniques.

Quelle est la maladie génétique la plus rare ?

La chorée de Huntington est une maladie héréditaire qui débute par des saccades ou des spasmes involontaires occasionnels ; elle évolue vers la survenue de mouvements involontaires (chorée et athétose) de plus en plus marqués associés à une détérioration mentale et le décès.

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ŒIL et GÉNÉTIQUE - Société Française dOphtalmologie

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