mutation chromosomique

PDF	Chromosomal Mutations Suppression of recombinant recovery Maintenance of a set of specific alleles at adjacent loci Can lead to evolutionary advantage Translocations Meiosis Familial Down syndrome Change in Chromosome number and sets Aneuploidy Non-disjunction

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CHAPTER 7 LECTURE NOTES

2 Mutation = the gene or chromosome that results from a mutational process 3 a mutant is the organism or cell whose changed phenotype is attributed to a mutation B General Types 1 Gene mutation = the allele of a gene changes (this chapter) 2 Chromosome mutation = segments of chromosomes whole chromosomes or

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CHAPTER 8 (CHOMOSOME MUTATION: CHANGES IN CHROMOSOME

How can you detect a chromosomal mutation? cytogenetics 1 Cytological examination of the actual chromosomes 2 Genetic analysis of inheritance II Physical features of the chromosomes A Size B Centromere position (appears constricted under microscope) 1 Telocentric (at one end of the chromosome) 2

What is a duplicate chromosome?
Duplication/ Repeat by C.B. Bridges in 1919. Duplication occurs when a segment of chromosome is represented two or more times in a chromosome of a homologous pair. The extra segment may be a free fragment with a centromere or a chromosomal segment of the normal complement.
Which chromosome is used to detect X-linked mutations in Drosophila?
D. Detection of X-linked mutations in Drosophila using the ClB chromosome The ClB chromosome is the X chromosome bearing the C allele which prevents crossover, the l allele which is a recessive lethal, and the Bar allele which is a dominant eye mutation. (from An Introduction to Genetic Analysis, 6th ed.
What happens if a chromosome changes?
This change in the amount, or arrangement of, the genetic information in the cells may result in problems in growth, development and/or functioning of the body systems. These aberrations may be confined to a single chromosome or more than one chromosome.
What does chromosome mutation mean?
Chromosome mutation = segments of chromosomes, whole chromosomes, or entire sets of chromosomes change (will be considered in Ch. 8 and 9) C. What does wild type (wt) mean?

le mécanisme de la mutation chromosomique

Mutations chromosomiques structurales par duplication insertion délétion et translocation

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Les mutations chromosomiques impliquent le remaniement de la structure d'un ou de plusieurs chromosomes. Il peut s'agir d'une délétion, d'un échange de matériel génétique entre deux chromosomes (translocation), d'une duplication ou d'une inversion d'une région, ou encore, d'une insertion.

Quels sont les 3 types de mutations ?

Il est possible de distinguer 3 grandes classes de mutations : les substitutions nucléotidiques, les insertions/délétions de quelques nucléotides et les remaniements géniques de grande taille.

Quelles sont les maladies chromosomiques ?

Les trisomies les plus fréquentes à la naissance sont les trisomies 21, 18 et 13 et la trisomie 8 en mosaïque.
. Les trisomies des chromosomes sexuels sont très fréquentes et portent aussi bien sur l'X que sur l'Y : 47,XXX , 47,XXY , 47,XYY.

Quelles sont les 2 principales catégories d'anomalies chromosomiques ?

Ils peuvent impliquer un ou plusieurs chromosomes.
. On reconnaît par ailleurs les anomalies dites homogènes (quand toutes les cellules examinées portent l'anomalie) et les anomalies en mosaïque quand une fraction seulement des cellules est anormale).

Quelles sont les mutations génétiques ?

Les mutations génétiques sont le résultat d'une mauvaise séquence génétique qui s'est produite dans l'ADN de la cellule.
. Les gènes, qui produisent les protéines nécessaires au bon fonctionnement du corps, sont alors déréglés dans leur fonction.

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