mutation génétique humaine

Les mutations surviennent à cause d'erreurs dans la séquence d'ADN.
Ces mutations peuvent être spontanées ou induites par des agents mutagènes.
Il existe trois types de mutations ponctuelles (qui n'affectent qu'un nucléotide).

Quelles sont les conséquences de la mutation génétique ?

En génétique, mutation est souvent synonyme de maladie.
En effet l'endommagement de l'ADN au cœur de nos cellules peut donner lieu à une cellule défaillante et ainsi être le point de départ d'une maladie génétique ou d'un cancer.
Il existe toutefois des mutations bénéfiques, voire presque guérisseuses._{17 sept. 2019}

Les mutations génétiques sont le résultat d'une mauvaise séquence génétique qui s'est produite dans l'ADN de la cellule. Les gènes, qui produisent les protéines nécessaires au bon fonctionnement du corps, sont alors déréglés dans leur fonction.

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Quels sont les 3 types de mutations ?

Il est possible de distinguer 3 grandes classes de mutations : les substitutions nucléotidiques, les insertions/délétions de quelques nucléotides et les remaniements géniques de grande taille.

Qu'est-ce qui peut provoquer une mutation génétique ?

Ces mutations sont principalement reliées à des facteurs de risque comme : vieillissement, cigarette, alcool, drogues, radiations, produits chimiques, environnement, habitudes de vie, soleil, etc.
. Elles sont courantes et n'entraînent pas nécessairement de conséquences néfastes sur la personne.

Quelles sont les conséquences d'une mutation génétique ?

Le principe du séquen?ge est la lecture des bases (code génétique) pour repérer une erreur (mutation).
. L'appareil qui permet cette lecture s'appelle un séquenceur.
. Contrairement aux chromosomes, l'ADN n'est pas visible au microscope.
. Une étape préalable est donc nécessaire pour que le séquenceur puisse lire le gène.

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