Myopathie de Duchenne

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La myopathie est une maladie caractérisée par une atteinte des muscles squelettiques.
Elle peut être provoquée par une altération des muscles, des nerfs ou du système circulatoire.
La myopathie peut être congénitale (présente à la naissance) ou acquise (survenant après la naissance).

C'est quoi la myopathie de Duchenne ?

La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l'ensemble des muscles de l'organisme.
Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d'une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire.

Quelle est l'espérance de vie d'un myopathe ?

Évolution.
Elle se fait vers une aggravation progressive : la quasi-totalité des garçons atteints sont en fauteuil roulant à l'âge de 12 ans.
L'espérance de vie, du fait de l'aggravation des troubles respiratoires, est en moyenne d'à peu près 25 ans en 2002.

Quels sont les symptômes de la myopathie de Duchenne ?

L'enfant atteint de cette maladie est contraint de se déplacer en fauteuil roulant.
Les symptômes comprennent l'élargissement des mollets, une démarche dandinante, une gêne à la marche et une lordose lombaire (courbure de la colonne vertébrale vers l'intérieur).

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Quelle est l'espérance de vie d'un myopathe ?

Cette analyse met en évidence une augmentation de l'espérance de vie dans la myopathie de Duchenne : de 19 ans à 30 ans en cas de ventilation assistée, qu'elle soit invasive ou non.

Quels sont les symptômes de la myopathie de Duchenne ?

La myopathie de Duchenne touche principalement les hommes pour une raison génétique très spécifique.
. Les hommes ne poss?nt qu'un seul chromosome X (l'autre est un chromosome Y).
. La mutation d'un gène dans celui-ci prive l'ensemble de l'organisme de la protéine codée par ce même gène.

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