myopathie de duchenne pdf

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Quelle est l'origine de la myopathie de Duchenne ?

La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l'ensemble des muscles de l'organisme.
. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d'une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire.

Quels sont les symptômes de la myopathie de Duchenne ?

La dystrophie musculaire de Duchenne apparaît à l'âge de 2 à 3 ans.
. Les premiers symptômes sont un retard du développement (notamment de l'acquisition de la marche), des difficultés à marcher, à courir et à sauter ou à monter les escaliers.

Quelle est l'espérance de vie d'un myopathe ?

Cette analyse met en évidence une augmentation de l'espérance de vie dans la myopathie de Duchenne : de 19 ans à 30 ans en cas de ventilation assistée, qu'elle soit invasive ou non.

Quel examen sanguin confirme la myopathie de Duchenne ?

La confirmation du diagnostic de dystrophie de Duchenne s'obtient par un test génétique. Il s'agit d'un simple test sanguin où l'on examine l'ADN de votre enfant pour trouver une mutation ou des modifications du gène DMD.

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