myopathie de duchenne svt

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Quels sont les phénotypes de la myopathie de Duchenne ?
Les symptômes comprennent l'élargissement des mollets, une démarche dandinante, une gêne à la marche et une lordose lombaire (courbure de la colonne vertébrale vers l'intérieur). À un stade plus avancé, la myopathie de Duchenne s'étend aux muscles cardiaques et respiratoires.
Comment expliquer la myopathie de Duchenne ?
La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l'ensemble des muscles de l'organisme.
Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d'une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire.
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD, myopathie de Duchenne, dystrophie musculaire liée à l'X) se manifeste par une faiblesse musculaire qui apparait dans l'enfance, de manière très progressive.
Cette maladie d'origine génétique touche d'abord les muscles squelettiques, ceux des membres, du tronc…_{5 déc. 2023}

Quelles sont les 2 Origines de la myopathie ?

La myopathie peut être congénitale (présente à la naissance) ou acquise (survenant après la naissance).

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Myopathie de Duchenne Elle se caractérise par une dégénérescence des muscles chez l'enfant. La faiblesse musculaire se propage à l'ensemble du corps jusqu'à une insuffisance respiratoire ou cardiaque fatale. La probabilité d'être porteur d'un allèle muté est de 0,03.

Comment expliquer les symptômes de la myopathie de Duchenne SVT ?

Chez les patients atteints de myopathie de Duchenne, en l'absence de dystrophine, les fibres qui constituent les muscles squelettiques, les muscles lisses et le muscle cardiaque s'abiment à chaque contraction et finissent par se détruire.

Quel est le mode de transmission de la myopathie de Duchenne ?

Il s'agit d'une transmission dite récessive liée au chromosome X.
. Les filles qui reçoivent le chromosome X porteur de l'anomalie du gène DMD ne seront pas malades (en général), alors que les garçons oui.

Quels sont les conséquences de la myopathie de Duchenne ?

Elle se manifeste par des difficultés à attraper des objets en hauteur ou à lever les bras.
. A cause de la diminution de la force musculaire, des complications orthopédiques apparaissent.
. L'atteinte musculaire du dos implique une déformation de la colonne vertébrale.

Quel est le génotype d'un homme Myopathe ?

Dans cette hypothèse, les garçons myopathes ont pour génotype XmY.
. Ils ont reçu le chromosome X de leur mère qui doit donc être hétérozygote Xm⁺Xm.
. Les femmes I2, II3 et II6 ont donc ce génotype, et les femmes II3 et II6 ont reçu le chromosome Xm de leur mère.

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