phénotype mucoviscidose

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La protéine CFTR, à l'origine de la maladie, est fabriquée à partir d'un gène situé sur le chromosome 7 (il s'agit d'un chromosome autosome à différencier des chromosomes sexuels X ou Y).
Ce gène peut faire l'objet de mutations qui rendent la protéine inefficace.
Il existe près de 2 000 mutations de ce gène.

Quel est le phénotype de la mucoviscidose ?

Le phénotype moléculaire de la mucoviscidose
Le gène CFTR code pour la protéine CFTR.
La protéine CFTR est un canal ionique (ions chlorure) présent dans les membranes des cellules des voies respiratoires et des voies digestives.
Le canal CFTR n'est pas synthétisé chez les individus atteints de mucoviscidose.

Quel est le gène de la mucoviscidose ?

C'est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive du gène CFTR.
Elle entraîne une atteinte respiratoire létale qui concerne environ une naissance sur 2 500 en Europe et en Amérique du Nord.

Quel chromosome pour la mucoviscidose ?

La mucoviscidose est une maladie qui touche principalement les poumons, mais aussi le système digestif et reproducteur.
D'origine génétique, elle est liée à une anomalie du gène codant pour la protéine CFTR (pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), porté par le chromosome 7.

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