phénotype mucoviscidose différentes échelles


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Texte schémas montrant le phénotype de la mucoviscidose aux différentes échelles d'organisation Outils TICE : Logiciel de visualisation de molécule (Rastop) 

  • Quelles sont les différentes échelles du phénotype ?

    Le phénotype peut être observé aux différents niveaux d'organisation des organismes vivants, on retient généralement les trois niveaux suivants :

    au niveau des molécules : phénotype moléculaire ;au niveau des cellules : phénotype cellulaire ;au niveau de l'organisme : phénotype macroscopique.

  • Quelles sont les différentes échelles phénotypiques de la mucoviscidose ?

    Il se définit à l'échelle de l'organisme (phénotype macroscopique), à l'échelle des cellules (phénotype cellulaire), et à l'échelle des protéines (phénotype moléculaire).
    La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus fréquente en France et plus généralement en Europe et Amérique du Nord.

  • Comment se traduit la mucoviscidose aux différentes échelles du phénotype ?

    Le phénotype macroscopique de la mucoviscidose
    Respiratoires : l'obstruction des bronches par le mucus non évacué diminue les capacités respiratoires des patients et entraîne, du fait de la non-évacuation des agents pathogènes, une inflammation chronique des bronches.

  • Les mutations responsables de la maladie sont situées sur le gène CFTR du chromosome 7. À ce jour, plus de 2 000 mutations de ce gène ont été décrites, parmi lesquelles la plus fréquente, rencontrée chez environ 80 % des malades en France, est la mutation F508del.

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