Phénylcétonurie
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La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase pdf ©Orphanet 2014 Problématiques en urgence > Atteinte |
Phénylcétonurie
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique liée à un déficit en phénylalanine Ce PNDS est limité à la phénylcétonurie (PCU) par déficit en |
Phénylcétonurie
Phénylcétonurie Presse Med 2006; 35: 502-8 © 2006 Masson Paris © 2006 Orphanet Paris avec un apport de phénylalanine normal Cette alternative |
La phénylcétonurie
La phénylcétonurie est une maladie génétique rare liée à l'accumulation progressive dans l'organisme d'un composé toxique pour le cerveau Non traitée elle |
La phénylcétonurie
PCU signifie phénylcétonurie On prononce fé-nil-cé-tone-urie C'est une maladie métabolique héréditaire Qu'est-ce que la PCU? PCU Phényl céton urie Page 4 |
La phénylcétonurie
Qu'est-ce que la phénylcétonurie ? La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui empêche les enfants qui en sont atteints d'assimiler |
C'est quoi la maladie phénylcétonurie ?
La phénylcétonurie est une maladie héréditaire liée à une anomalie du métabolisme de la phénylalanine, un des acides aminés essentiels.
La phénylalanine est présente dans tous les aliments, et en plus grande proportion dans les protéines animales.Comment se caractérise la phénylcétonurie ?
La phénylcétonurie est causée par un déficit de l'enzyme nécessaire à la transformation de la phénylalanine en tyrosine.
Les symptômes comprennent un retard mental, des convulsions, des nausées, des vomissements, une éruption cutanée semblable à de l'eczéma et une odeur corporelle « de souris » ou de moisi.Un Plan Local d'Urbanisme Intercommunal est exactement le même document qu'un PLU classique.
Cependant, il est le fruit d'une collaboration entre plusieurs communes.
Il a vocation à planifier le développement urbain à l'échelle d'un territoire plus vaste, en raisonnant par secteurs plutôt que par commune.
Quelles sont les conséquences de la phénylcétonurie ?
La phénylcétonurie est une maladie génétique rare liée à l'accumulation progressive dans l'organisme d'un composé toxique pour le cerveau.
Non traitée, elle peut entraîner un retard mental et des problèmes neurologiques.
La phénylcétonurie
À la naissance les enfants ont souvent un poids et une. Page 5. La phénylcétonurie. Encyclopédie Orphanet Grand Public. Maladies Rares Info Services 01 56 53 |
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Nom de la
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase (PAH) qui permet la transformation d'un acide aminé |
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La phénylcétonurie (PCU) est due à un déficit d'une enzyme hépatique : la phénylalanine- hydroxylase (PAH) qui permet la transformation de la phénylalanine |
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La phénylcétonurie - Orphanet |
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Phe´nylce´tonurie progressant a` l’aˆge adulte |
Phénylcétonurie À propos de la phénylcétonurie - canpkuorg |
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