col 4n1 maladie
How many COL4A1 mutations are there?
Mutations in COL4A1 have recently been identified in both a mouse model and families with porencephaly, a rare autosomal dominant condition characterized by cystic brain cavities and cerebral white-matter lesions. 3-6 COL4A1 mutations have also been found in a single family with small-vessel disease affecting the brain and the eye. 6,7
What are the outcomes of col4a1/a2 disease?
The outcomes are highly variable ranging from brain hemorrhage before birth (in utero) leading to cavities in the brain (porencephaly) to mild age-related brain abnormalities that can only be observed on a specialized x-ray called magnetic resonance imaging (MRI). COL4A1/A2-related disorders follow an autosomal dominant pattern of inheritance.
What is the autosomal dominant pattern of col4a1/a2 related disorders?
COL4A1/A2-related disorders follow an autosomal dominant pattern of inheritance. Collagen type IV alpha 1 (COL4A1) and 2 (COL4A2) are extracellular matrix proteins that together constitute a major component of nearly all basement membranes.
What does COL4A1 mean?
COL4A1 demonstrates that abnormalities of the vascular basement membrane can result in lacunar stroke and leukoaraiosis, as well as cerebral hemorrhage and microbleeds. The radiological pattern of disease is similar to that seen in sporadic hypertensive SVD.
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