TP de SVT : la mucoviscidose, une maladie génétique


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Pourquoi on dit que la mucoviscidose est une maladie génétique ?

La mucoviscidose est une maladie qui touche principalement les poumons, mais aussi le système digestif et reproducteur.
. D'origine génétique, elle est liée à une anomalie du gène codant pour la protéine CFTR (pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), porté par le chromosome 7.

Comment Expliquez-vous le lien entre le gène CFTR et la mucoviscidose ?

Le gêne CTFR C'est une mutation du gène CFTR qui est à l'origine de la mucoviscidose.
. Cette mutation entraîne un mauvais fonctionnement de la protéine CFTR.
. En effet, à cause des mutations du gène CFTR, la protéine est soit absente, soit anormale.

Comment expliquer la mucoviscidose ?

Causes et origines.
. La mucoviscidose est une maladie génétique récessive létale (les deux parents doivent porter le gène défectueux pour transmettre la maladie).
. Le gène responsable de cette pathologie code pour une protéine appelée Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR), découverte en 1989.

Quel est le génotype de la mucoviscidose ?

Les mutations responsables de la maladie sont situées sur le gène CFTR du chromosome 7. À ce jour, plus de 2 000 mutations de ce gène ont été décrites, parmi lesquelles la plus fréquente, rencontrée chez environ 80 % des malades en France, est la mutation F508del.










TP de SVT sur l'effet de l'environnement sur le fonctionnement de cellules tp détermination des groupes sanguins tp determination du pka d'un couple acide/base tp diagramme binaire liquide vapeur tp diapason tp diffraction des ondes lumineuses correction tp diffraction laser terminale s tp digestion de l'amidon par l'amylase

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