Une grave anomalie du caryotype

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Quel est l'anomalie du caryotype ?
Les anomalies de nombre des chromosomes
Le caryotype normal comporte 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes.
Ces anomalies (également appelées aneuploïdies) peuvent être homogènes (présentes dans toutes les cellules), ou en mosaïque (présentes dans une proportion variable de cellules).
Elle peut toucher un chromosome autosome; les formes humaines les plus fréquentes sont la trisomie 21, la trisomie 18 et la trisomie 13.
On peut également rencontrer des formules à trois chromosomes sexuels : 47,XXY, 47,XYY ou 47,XXX.

Quels sont les différents types d'anomalie ?

Nous pouvons répartir les anomalies en trois groupes : les anomalies ponctuelles, contextuelles et collectives.

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Quels sont les anomalies du caryotype ?

Les trisomies les plus fréquentes à la naissance sont les trisomies 21, 18 et 13 et la trisomie 8 en mosaïque.
. Les trisomies des chromosomes sexuels sont très fréquentes et portent aussi bien sur l'X que sur l'Y : 47,XXX , 47,XXY , 47,XYY.

Quelles sont les types d'anomalies possibles ?

Nous pouvons répartir les anomalies en trois groupes : les anomalies ponctuelles, contextuelles et collectives.
. Il est important de bien identifier leur type pour ensuite choisir l'algorithme le plus adapté à leur détection.
. Le type d'anomalies considéré dépend du problème en question.

Comment reconnaître un caryotype anormal ?

Les trisomies peuvent être détectées par l'analyse du caryotype fœtal.
. En effet, lorsqu'une paire de chromosomes est composée de 3 chromosomes identiques au lieu de 2 chromosomes identiques, on parle de trisomie.
. La trisomie la plus fréquente concerne la paire de chromosomes numéro 21, d'où le nom de « trisomie 21 ».

Qui provoque des anomalies chez le fœtus ?

L'exposition de la mère à certains pesticides et autres produits chimiques, ainsi qu'à certains médicaments, à l'alcool, au tabac, aux psychotropes ou aux radiations au cours de la grossesse accroisse le risque d'avoir un fœtus ou un nouveau né affecté par des anomalies congénitales.

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