Une maladie génétique: l'hémophilie chromosomes

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Pourquoi l'hémophilie est une maladie génétique ?

Les filles très rarement concernées.
. L'hémophilie est une maladie génétique héréditaire, qui se transmet par le chromosome X où se situent les gènes incriminés.
. N'ayant qu'un exemplaire de ce chromosome, les garçons sont systématiquement malades dès lors qu'ils héritent d'un gène muté.

Quel est le gène responsable de l'hémophilie ?

Les déficits les plus fréquents concernent les facteurs de coagulation VIII et IX, qui engendrent les hémophilies A et B.
. Or, les gènes dirigeant leur synthèse sont situés sur le chromosome X, un des deux chromosomes sexuels.
. C'est pourquoi on qualifie l'hémophilie de maladie génétique liée à l'X ⁽¹⁾.

C'est quoi la maladie hémophilie ?

L'hémophilie A est un trouble hémorragique héréditaire qui se traduit par l'incapacité du sang à coaguler correctement.
. La maladie est liée à un déficit en facteur VIII, une des protéines responsables de la coagulation sanguine (absence totale ou présence à un taux insuffisant).

Quelles sont les maladies liées au chromosome ?

Les maladies qui se transmettent sur le mode récessif lié au chromosome X sont des maladies génétiques qui touchent les garçons/hommes et se transmettent par les femmes. Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker, la maladie de Kennedy se transmettent suivant ce mode.

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