caryotype d'une femme PDF Cours,Exercices ,Examens
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Caryotype humain : Technique Indications
technique permet d'obtenir une image en microscopie optique des chromosomes d’une cellule au cours de la métaphase ou de la prométaphase de la mitose En génétique médicale le caryotype contribue à la mise en évidence de remaniements chromosomiques équilibrés ou déséquilibrés |
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I Le caryotype humain
Le caryotype est la représentation obtenue par microphotographie de l‘aspect morphologique de l‘ensemble des chromosomes d‘une cellule en métaphase C‘est dons la configuration chromosomique d‘un sujet Etant l‘examen clé de la cytogénétique c‘est aussi le seul examen d‘analyse globale du génome permettant la détection des anomalies du nombre et d |
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Play:block;margin-top:24px;margin-bottom:2px;\ class=\tit col89-ramonac-dijonfrEXERCICE 1 : Caryotype
Le chromosome sexuel présent dans ce caryotype est le chromosome X 3) Dis à quel(s) type(s) de cellule(s) ce caryotype peut appartenir (Justifie ta réponse) Ce caryotype peut appartenir à un gamète (soit un spermatozoïde soit à un ovule) car on a 1 seul chromosome par paire 4) Dis si ce caryotype appartient à un homme ou à une femme |
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RE 2 CARYOTYPE
Cette paire de chromosomes permet de distinguer le sexe masculin du sexe féminin Chez les humains il s’agit de la 23ème paire : Chez la femme les deux chromosomes de cette paire sont de tailles identiques et sont désignés par les lettres X et X (nomenclature sans rapport avec leur forme!) |
Qu'est-ce que le caryotype ?
Un caryotype représente l’ensemble des chromosomes d’une cellule, classés selon des critères bien définis. Il nous permet de déterminer le sexe du fœtus et de détecter les anomalies chromosomiques. Relever l’intérêt de la réalisation du caryotype. Indiquer un critère selon lequel les chromosomes sont arrangés dans un caryotype.
Quels sont les chromosomes du caryotype humain ?
Le caryotype humain comporte 46 chromosomes, soit 22 paires d'autosomes et une paire de gonosomes: en général, deux chromosomes X dans le sexe féminin ; un X et un Y dans le sexe masculin. Le caryotype normal s'écrit : 46,XX ou 46,XY. Attention, il existe des situations particulières.
Quelle est la résolution d’un caryotype ?
La résolution d’un caryotype standard est celle d’une bande chromosomique, soit environ 5 à 10 millions de paires de bases (mégabases). Tout prélèvement dont les cellules sont en division in vitro permet l’établissement d’un caryotype.
Combien de temps faut-il pour établir un caryotype ?
Le temps de culture est variable selon le type de cellule analysé. L’établissement d’un caryotype à partir de liquide amniotique nécessite, en moyenne, un temps de culture de 6 à 10 jours.
Le caryotype humain normal
Le caryotype est la représentation obtenue par microphotographie de l‘aspect morphologique de l‘ensemble des chromosomes d‘une cellule en métaphase. C‘est dons la configuration chromosomique d‘un sujet. Etant l‘examen clé de la cytogénétique, c‘est aussi le seul examen d‘analyse globale du génome permettant la détection des anomalies du nombre et d
1. Principe et technique d‘obtention du caryotype métaphasique
Les chromosomes ne sont visibles que pendant une courte période du cycle cellulaire, lors de la division cellulaire (mitose ou méiose). Toutes les techniques cytogénétiques visent donc à obtenir un maximum de cellules bloquées à ce stade. staff.univ-batna2.dz
1.2. Blocage des cellules en métaphase
L'étape suivante consiste à bloquer les cellules en métaphase afin de pouvoir observer les chromosomes. Pour cela, on utilise un poison du fuseau de division (classiquement c'est la Colchicine qui est utilisée ou son équivalent synthétique la Colcémide) qui empêche la progression de la mitose vers l'anaphase en bloquant la polymérisation des tubuli
1.3. Choc hypotonique
Les cellules sont alors plongées dans une solution hypotonique ce qui entraîne leur gonflement suivi de l‘éclatement de membrane nucléaire et la dispersion des chromosomes. Cette étape est indispensable à l'obtention d'un étalement correct des chromosomes. staff.univ-batna2.dz
1.4. Fixations/ Etalement
Enfin, la dernière étape consiste en une fixation par un mélange d'alcool et d'acide acétique. Cette acidification du milieu permet l‘arrêt du choc cellulaire. La répétition des fixations élimine les débris cellulaire avec un bon lavage des lymphocytes. La préparation est alors étalée en laissant tomber quelques gouttes de la suspension cellulaire
1.6. Dénaturation /Coloration
Lorsque l'on colore des préparations chromosomiques avec du Giemsa, les chromosomes prennent un aspect rose violacé à peu près homogène sur toute leur longueur. On ne peut donc les distinguer les uns des autres que par leur taille et leur forme. Cependant, ces critères sont insuffisants pour assurer la reconnaissance et l'interprétation correcte de
2.1. Structure du chromosome métaphasique
Les chromosomes métaphasiques sont constitués d'un bras court (noté p) et d'un bras long (noté q), reliés entre eux par le centromère qui correspond à un étranglement situé à un niveau variable du chromosome et qui sert de point d'attache au fuseau de division pendant la division cellulaire. staff.univ-batna2.dz
3. Indications du caryotype métaphasique
Il convient de distinguer les indications du caryotype en période anténatale et en période postnatale. staff.univ-batna2.dz
3.2.1 Patient présentant
Phénotype évocateur d’un syndrome chromosomique connu. Le caryotype est proposé en première intention devant une association de signes suggérant fortement un syndrome chromosomique connu (par exemples : trisomie 21, syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter
3.2.2 Couple présentant un trouble de la fertilité ou des avortements spontanés à répétition
A la différence des puces à ADN, le caryotype permet de visualiser la morphologie des chromosomes et ainsi la mise en évidence des remaniements chromosomiques équilibrés. Le caryotype est par conséquent essentiel au bilan réalisé dans le cadre de troubles de la fertilité (azoospermie ou oligospermie sévère) ou d’avortements spontanées à répétition
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Information destinée aux femmes enceintes sur la possibilité de
soit porteur de trisomie 21 pour la grossesse en cours. que par la réalisation du caryotype de l'enfant c'est-à-dire d'un examen permettant l'étude de ... |
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| Cytogénétique (Master 1 PCPP) (Dr REZGOUN Mohamed Larbi)pdf |
| Cours de Génétique |
| Exercice 1: - UIR |
| Génétique |
| Polycopié_bousbia_génétiquepdf - université 8 Mai 1945 Guelma |
| COMPTE RENDU ATELIER n°1 - AC Nancy Metz |
| Cours • Méthode • Exercices • Corrigés |
| Ce document est le fruit d'un long travail approuvé par le jury de |
| 9:HSMAOH=XZ][YV: |
| 1S Réussite Séance 1 : La MITOSE CORRECTION Exercice I |
Qu’est-ce qu’un Caryotype ?
Un caryotypeest l’étude qualitative (structure) et quantitative (nombre) des chromosomes. Les chromosomes, constitués de morceaux d’ADN appelés gènes, sont les supports de l’information génétique, propre à chaque individu, ils sont présents dans le noyau des cellules qui composent l’organisme. Les gènes (qui composent les chromosomes) sont assimila...
Quel Est l’objectif d’un Caryotype ?
L’objectif d’un caryotype est de dépister des anomalies chromosomiques présentes dans toutes les cellules de l’organisme depuis la naissance. Dans de très rares cas (cancers, leucémies), l’analyse porte sur des anomalies chromosomiques apparues après la naissance, et à l’origine des dysfonctionnements cellulaires.
Qu'est-ce que le caryotype ?
- Le caryotype est une photographie de l'ensemble des chromosomes d'une cellule. Quelles anomalies permet-il de détecter ? Quel est le caryotype normal de la femme et de l'homme ?
Quels sont les caryotypes d'une femme et d'un homme ?
- Ainsi, comme le montre le cliché des caryotypes d'une femme et d'un homme, les femmes possèdent une paire d'hétérochromosomes semblables, XX, alors que les hommes possèdent une paire d'hétérochromosomes XY. Ces chromosomes sexuels sont à l'origine de la détermination précoce du sexe chez l'embryon car ils portent...
Quelle est la différence entre un caryotype et une paire de chromosomes ?
- On compte plus précisément 22 paires de chromosomes (appelés autosomes) et une paire de chromosomes dits « sexuels », qui déterminent le sexe de l’individu. Ainsi, les garçons ont un chromosome X et un chromosome Y, alors que les filles possèdent une paire de chromosomes X. Le caryotype normal s'écrit donc : 46, XY ou 46, XX.
Quel est le caryotype normal ?
- les anomalies des chromosomes eux-mêmes comme des pertes de matériel chromosomique ou délétion, ou comme des échanges de matériel entre 2 chromosomes différents ou translocation. Le caryotype normal chez la femme est 46, XX. Le caryotype normal chez l'homme est 46, XY. Pourquoi faire un caryotype ?
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