caryotype femme PDF Cours,Exercices ,Examens
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Cour de génétique pédiatrie)
Le caryotype est un examen cytogénétique permettant d’étudier l’ensemble des caractères des chromosomes d’un individu Il permet d’obtenir une image des chromosomes en microscopie optique d’une cellule en métaphase En génétique médicale le caryotype contribue à la mise en évidence des anomalies chromosomiques |
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Play:block;margin-top:24px;margin-bottom:2px;\ class=\tit col89-ramonac-dijonfrEXERCICE 1 : Caryotype
EXERCICE 1 : Caryotype 1) Dis si les chromosomes de ce caryotype sont regroupés par paires Ces chromosomes ne peuvent pas être regroupés par paire 2) Dis quel est le chromosome sexuel présent dans ce caryotype Le chromosome sexuel présent dans ce caryotype est le chromosome X |
Qu'est-ce que le caryotype ?
Un caryotype représente l’ensemble des chromosomes d’une cellule, classés selon des critères bien définis. Il nous permet de déterminer le sexe du fœtus et de détecter les anomalies chromosomiques. Relever l’intérêt de la réalisation du caryotype. Indiquer un critère selon lequel les chromosomes sont arrangés dans un caryotype.
Comment savoir si on a un caryotype ?
a-Pré levement ; dépend de l’indication du caryotype. Du liquide amniotique (amniocentèse) entre la 15ème et 17ème SA. Du sang foetal (cordocentèse) vers la 20ème SA semaine d’amenorrhée (SA). Le caryotype est determiné sur des lymphocytes san guins prélevés par ponction veineuse. - Prélevement de sang veineux ( des lymphocytes).
Qu'est-ce que l'allèle responsable du phénotype « lobe adhérent » ?
Alors, l’allèle responsable du phénotype « lobe adhérent » est présent chez les parents mais il est masqué par l’allèle responsable du phénotype « lobe libre » : c’est un allèle récessif par rapport à l’allèle responsable du phénotype « lobe libre », dominant. Layla et Walid sont de phénotype « lobe libre »; or leur enfant Hani est à lobe adhérent.
Le caryotype humain normal
Le caryotype est la représentation obtenue par microphotographie de l‘aspect morphologique de l‘ensemble des chromosomes d‘une cellule en métaphase. C‘est dons la configuration chromosomique d‘un sujet. Etant l‘examen clé de la cytogénétique, c‘est aussi le seul examen d‘analyse globale du génome permettant la détection des anomalies du nombre et d
1. Principe et technique d‘obtention du caryotype métaphasique
Les chromosomes ne sont visibles que pendant une courte période du cycle cellulaire, lors de la division cellulaire (mitose ou méiose). Toutes les techniques cytogénétiques visent donc à obtenir un maximum de cellules bloquées à ce stade. staff.univ-batna2.dz
1.2. Blocage des cellules en métaphase
L'étape suivante consiste à bloquer les cellules en métaphase afin de pouvoir observer les chromosomes. Pour cela, on utilise un poison du fuseau de division (classiquement c'est la Colchicine qui est utilisée ou son équivalent synthétique la Colcémide) qui empêche la progression de la mitose vers l'anaphase en bloquant la polymérisation des tubuli
1.3. Choc hypotonique
Les cellules sont alors plongées dans une solution hypotonique ce qui entraîne leur gonflement suivi de l‘éclatement de membrane nucléaire et la dispersion des chromosomes. Cette étape est indispensable à l'obtention d'un étalement correct des chromosomes. staff.univ-batna2.dz
1.4. Fixations/ Etalement
Enfin, la dernière étape consiste en une fixation par un mélange d'alcool et d'acide acétique. Cette acidification du milieu permet l‘arrêt du choc cellulaire. La répétition des fixations élimine les débris cellulaire avec un bon lavage des lymphocytes. La préparation est alors étalée en laissant tomber quelques gouttes de la suspension cellulaire
1.6. Dénaturation /Coloration
Lorsque l'on colore des préparations chromosomiques avec du Giemsa, les chromosomes prennent un aspect rose violacé à peu près homogène sur toute leur longueur. On ne peut donc les distinguer les uns des autres que par leur taille et leur forme. Cependant, ces critères sont insuffisants pour assurer la reconnaissance et l'interprétation correcte de
2.1. Structure du chromosome métaphasique
Les chromosomes métaphasiques sont constitués d'un bras court (noté p) et d'un bras long (noté q), reliés entre eux par le centromère qui correspond à un étranglement situé à un niveau variable du chromosome et qui sert de point d'attache au fuseau de division pendant la division cellulaire. staff.univ-batna2.dz
3. Indications du caryotype métaphasique
Il convient de distinguer les indications du caryotype en période anténatale et en période postnatale. staff.univ-batna2.dz
3.2.1 Patient présentant
Phénotype évocateur d’un syndrome chromosomique connu. Le caryotype est proposé en première intention devant une association de signes suggérant fortement un syndrome chromosomique connu (par exemples : trisomie 21, syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter
3.2.2 Couple présentant un trouble de la fertilité ou des avortements spontanés à répétition
A la différence des puces à ADN, le caryotype permet de visualiser la morphologie des chromosomes et ainsi la mise en évidence des remaniements chromosomiques équilibrés. Le caryotype est par conséquent essentiel au bilan réalisé dans le cadre de troubles de la fertilité (azoospermie ou oligospermie sévère) ou d’avortements spontanées à répétition
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. Il permet aussi de visualiser des anomalies de trop petite taille pour être identifiées sur le caryotype.
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