caryotype homme PDF Cours,Exercices ,Examens
Caryotype humain : Technique Indications
Le caryotype humain comporte 46 chromosomes soit 22 paires d'autosomes et une paire de gonosomes: en général deux chromosomes X dans le sexe féminin ; un X et un Y dans le sexe masculin Le caryotype normal s'écrit : 46XX ou 46XY Attention il existe des situations particulières |
Cour de génétique pédiatrie)
Le caryotype est un examen cytogénétique permettant d’étudier l’ensemble des caractères des chromosomes d’un individu Il permet d’obtenir une image des chromosomes en microscopie optique d’une cellule en métaphase En génétique médicale le caryotype contribue à la mise en évidence des anomalies chromosomiques |
I Le caryotype humain
1 Le caryotype humain normal Le caryotype est la représentation obtenue par microphotographie de l‘aspect morphologique de l‘ensemble des chromosomes d‘une cellule en métaphase C‘est dons la configuration chromosomique d‘un sujet Etant l‘examen clé de la cytogénétique c‘est aussi le seul examen |
Qu'est-ce que le caryotype ?
Le terme caryotype désigne l’analyse numérique et structura le le l’ensemble des chromosomes d’une cellule ou d’un individus .Il est spécifique d’une espece donnée. III. Réalisation du caryotype a-Pré levement ; dépend de l’indication du caryotype. Du liquide amniotique (amniocentèse) entre la 15ème et 17ème SA.
Quels sont les chromosomes du caryotype humain ?
Le caryotype humain comporte 46 chromosomes, soit 22 paires d'autosomes et une paire de gonosomes: en général, deux chromosomes X dans le sexe féminin ; un X et un Y dans le sexe masculin. Le caryotype normal s'écrit : 46,XX ou 46,XY. Attention, il existe des situations particulières.
Comment savoir si on a un caryotype ?
a-Pré levement ; dépend de l’indication du caryotype. Du liquide amniotique (amniocentèse) entre la 15ème et 17ème SA. Du sang foetal (cordocentèse) vers la 20ème SA semaine d’amenorrhée (SA). Le caryotype est determiné sur des lymphocytes san guins prélevés par ponction veineuse. - Prélevement de sang veineux ( des lymphocytes).
Quelle est la résolution d’un caryotype ?
La résolution d’un caryotype standard est celle d’une bande chromosomique, soit environ 5 à 10 millions de paires de bases (mégabases). Tout prélèvement dont les cellules sont en division in vitro permet l’établissement d’un caryotype.
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définition : Qu'est-ce qu'un Caryotype Humain ?
Le caryotype est une représentation, sous forme de photographie, de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, classés par paire et selon la taille. Il permet ainsi de dépister d'éventuelles anomalies chromosomiques. La réalisation d'un caryotype nécessite le prélèvement de cellules par un laboratoire, puis leur mise en culture, leur éclatement, et,...
Quelle est la différence entre le sexe et le caryotype ?
- Le sexe est donc défini par le spermatozoïde après la fécondation (union de l'ovule et du spermatozoïde) ". La femme possède deux chromosomes X (XX). Le caryotype est une photographie de l'ensemble des chromosomes d'une cellule. Quelles anomalies permet-il de détecter ? Quel est le caryotype normal de la femme et de l'homme ?
Qu'est-ce que le caryotype ?
- Le caryotype est une photographie de l'ensemble des chromosomes d'une cellule. Quelles anomalies permet-il de détecter ? Quel est le caryotype normal de la femme et de l'homme ?
Quels sont les chromosomes du caryotype ?
- Le caryotype est équilibré composé de 45 chromosomes. Il y a fusion centromérique des bras longs de 2 acrocentriques (chromosomes 13,14,15,21 ou 22). La perte des bras courts des chromosomes transloqués n’a pas de traduction clinique. Figure 2 : 45,XY,t(13 ;14) Parmi les translocations Robertsoniennes, la plus fréquente est la (13 ;14).
Quel est le caryotype normal ?
- les anomalies des chromosomes eux-mêmes comme des pertes de matériel chromosomique ou délétion, ou comme des échanges de matériel entre 2 chromosomes différents ou translocation. Le caryotype normal chez la femme est 46, XX. Le caryotype normal chez l'homme est 46, XY. Pourquoi faire un caryotype ?
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