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Comment savoir si un caryotype est normal ?
Le caryotype normal comporte 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes.
Ces anomalies (également appelées aneuploïdies) peuvent être homogènes (présentes dans toutes les cellules), ou en mosaïque (présentes dans une proportion variable de cellules).
Comment lire un caryotype ?
Un caryotype normal contient 46 chromosomes classés en 23 paires dont 22 paires de chromosomes identiques (deux à deux), et 1 paire de chromosomes sexuels XX ou XY.
La formule s'écrit : 46, XX pour une femme saine et 46, XY pour un homme sain.
Quel est le taux normal pour la trisomie 21 ?
Si le risque est inférieur à 1/1000, il sera considéré comme suffisamment faible pour arrêter la procédure de dépistage et poursuivre une surveillance simple de la grossesse.
Si le risque est compris entre 1/51 et 1/1000, il vous sera proposé un deuxième examen de dépistage, le DPNI.
À l'issue de ces examens, le professionnel de santé qui vous suit vous communique votre résultat sous forme de probabilité appelée aussi risque : 1/758, 1/354, 1/59, etc.
Exemple : 1/1520 signifie que votre fœtus a 1 risque sur 1520 d'avoir une trisomie.

Le caryotype fœtal est un examen invasif. Il est fait sous contrôle échographique et consiste en une ponction à l'aide d'une aiguille au travers de la peau de l'abdomen. Cet examen permet de compter le nombre exact de chromosomes 21 du fœtus et d'établir avec certitude s'il est atteint de trisomie 21 ou non.

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Comment savoir si un caryotype est normal ?

Un caryotype normal contient 46 chromosomes classés en 23 paires dont 22 paires de chromosomes identiques (deux à deux), et 1 paire de chromosomes sexuels XX ou XY.
. La formule s'écrit : 46, XX pour une femme saine et 46, XY pour un homme sain.

Quel est le taux normal pour la trisomie 21 ?

Le chiffre transmis pour définir le risque que votre fœtus ait une trisomie 21 vous permettra de vous situer dans une de ces trois fourchettes : inférieur à 1/1000, compris entre 1/1000 et 1/51 ou supérieur ou égal à 1/50.
. Il vous est proposé directement un examen diagnostique.

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