origine et mecanisme du sica


Qu'est-ce que le phénotype du SICA ?

Les mutations sont réparties sur l'ensemble du gène et prédominent dans cinq des huit exons qui codent pour le domaine de liaison. Le phénotype du SICA est lié à une mutation d'AR qui supprime totalement la fonction de la protéine ; les cellules cibles ne répondent pas à la testostérone ou à la dihydrostostérone.

Qu'est-ce que le syndrome Sica ?

Ce syndrome est souvent diagnostiqué au cours de la période pubertaire quand la patiente consulte pour aménorrhée primaire. Le SICA est accompagné d'un développement anormal des testicules et d'un risque élevé des tumeurs malignes des cellules germinales débutant après la puberté.

Qu'est-ce que le Sica ?

Le SICA peut être suspecté fortuitement lorsqu'il y a discordance entre le sexe chromosomique identifié en période prénatale (XY) et le phénotype féminin à la naissance, ou devant un antécédent de hernie inguinale chez une soeur ainée, ou à l'âge adulte, devant l'apparition d'une tumeur pelvienne.

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