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Quelles sont les maladies monogéniques ?
Les maladies monogéniques résultent d'une mutation qui affecte un seul gène.
Parmi ces maladies, on peut citer la mucoviscidose également appelée fibrose kystique du pancréas (CF pour cystic fibrosis en anglais).
Chez les porteurs de la maladie, c'est le gène CFTR qui est muté.
Comment se transmet une maladie monogénique ?
Autosomique dominante: la personne doit seulement recevoir le gène défectueux de l'un des parents pour hériter de la maladie.
Dans ces cas, les anomalies apparaissent généralement à chaque génération et chaque enfant affecté a un père également affecté.
Les personnes non affectées ne transmettent pas la maladie.
Ce mode héréditaire concerne une grande partie des maladies communes telles que les diabètes de type 1 et 2, les maladies cardiovasculaires, certains cancers fréquents, des maladies neurologiques et psychiatriques, des malformations congénitales, l'asthme et les maladies auto-immunes.

On utilise les termes d'hérédité mendélienne, monogénique ou monofactorielle pour caractériser la transmission des maladies dues à une mutation dans un seul gène. Ce mode de transmission suit les lois de Mendel, ce qui explique l'usage du terme "mendélienne". Une mutation n'est pas nécessairement pathologique.

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