L 'amyotrophie spinale proximale - Orphanet
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L’amyotrophie spinale proximale
L’amyotrophie spinale proximale Amyotrophie spinale infantile Amyotrophie spinale de l’adulte La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement la prise en charge la prévention Vivre avec En savoir plus L’amyotrophie spinale proximale Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 |
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Amyotrophie spinale proximale type 1
Amyotrophie spinale proximale type 1 – Focus Handicap / Encyclopédie Orphanet du Handicap ©Orphanet www orpha net/data/patho/Han/Int/fr/AmyotrophieSpinaleProximaleType1_FR_fr_HAN_ORPHA83330 pdf avril 2019 2 proposées Une antibiothérapie est indiquée en cas d’infection pulmonaire et la malnutrition doit être prévenue |
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AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE
l’amyotrophie spinale infantile (ASI ou en anglais Spinal Muscular Atrophy (SMA) ou encore amyotrophie spinale proximale) constitue la deuxième maladie de transmission autosomique récessive de l'enfant la plus fréquente après la mucoviscidose |
Comment traiter l’amyotrophie spinale infantile ?
SMN2fonctionnelle. L’indication est le traitement de l’amyotrophie spinale infantile 5q dans les types I, II et III. Le flacon est de présentation de 12 mg/5ml. La voie d’injection est intrathécale. Chaque injection se fait à la posologie de 12 mg soit 5 ml quelque soit l’âge de l’enfant.
Qu'est-ce que l'amyotrophie spinale proximale ?
L’annonce du diagnostic de l’amyotrophie spinale proximale est un bouleversement pour la famille et l’entourage proche. Le caractère génétique de la maladie est susceptible d’impacter les relations familiales avec la crainte pour les apparentés d’avoir le gène muté responsable de la maladie et de donner naissance à des enfants atteints.
Qu'est-ce que les amyotrophies spinales proximales ?
Les amyotrophies spinales proximales (ou antérieures ; ASA) sont un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par une faiblesse musculaire progressive due à la dégénérescence et la perte des motoneurones antérieurs de la moelle épinière et des noyaux du tronc cérébral. La prévalence est estimée à environ 1/30 000.
Quels sont les différents types d’amyotrophie spinale ?
Il est toutefois nécessaire de rappeler que chaque cas est particulier et qu’il est impossible de prévoir précisément l’évolution à long terme de la maladie, du moins au début, lors du diagnostic. L’amyotrophie spinale de type I (ou maladie de Werdnig-Hoffmann) Ce type représente environ 35 % de la totalité des cas d’amyotrophie spinale.
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