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Quel est l'origine génétique de l'albinisme ?
La forme OAC 1 dite tyrosinase positive est due au gène tyrosinase situé sur le chromosome 11.
Elle est responsable des formes les plus sévères.
C'est la plus fréquente dans le monde.
La forme OAC 2 dite tyrosinase négative est due au gène OAC2 situé sur le chromosome 15.
Quel est le génotype de l'albinisme ?
Les plus connus sont les gènes TYR responsable de la forme 1 de l'albinisme oculocutané (OCA1), forme 2 ou OCA2 (P) responsable de OCA2, forme 3 ou TYRP1 responsable de OCA3, forme 4 ou SLC45A2 (MATP) responsable de OCA4.
GPR143 (auparavant OA1) est responsable de l'albinisme oculaire lié à l'X (XLOA).
Comment se transmet l'albinisme ?
En cas d'albinisme oculaire pur, la maladie est transmise via le chromosome sexuel X.
Uniquement les garçons ont un risque d'un sur deux d'être atteints.
Les filles transmettent la maladie.
Une fille peut cependant être atteinte d'albinisme lorsque son père est malade et sa mère porteuse ; ce qui est exceptionnel.
Les 4 types majeurs ont été identifiés :
L'albinisme Oculo-cutané de type 1 est le plus grave. L'albinisme Oculo-cutané de type 2 est causé par la mutation du gène AOC2 codant pour la protéine p. L'albinisme Oculo-cutané de type 3 ou Roufus/ Roux est causé par la mutation du gène AOC3 codant pour l'enzyme TYRP1.

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Quelle est l'origine génétique de l'albinisme ?
Plusieurs gènes déterminent la quantité et le type de mélanine de chaque individu, à l'origine de la couleur de notre peau, de nos cheveux et de nos yeux. Une mutation génétique héréditaire sur l'un de ces gènes peut provoquer l'absence ou la diminution du taux de mélanine. C'est le cas des personnes albinos.
Est-ce que l'albinisme est héréditaire ?
Résumé : L'albinisme est une maladie génétique héréditaire rare qui se traduit par une hypopigmentation de la peau, des poils, des cheveux ainsi que des structures pigmentées de l'oeil.
La transmission des albinismes oculo-cutanés est autosomique récessive c'est-à-dire que les deux parents sont porteurs de la mutation génétique et transmettent à 25% de leurs enfants l'affection. La fréquence de cette maladie rare est estimée à 1/20 000 naissances, favorisée par la consanguinité.

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Résumé : L'albinisme est une maladie génétique héréditaire rare qui se traduit par une hypopigmentation de la peau, des poils, des cheveux ainsi que des structures pigmentées de l'oeil. Son nom vient du latin «albus» qui signifie blanc (en référence à la faible pigmentation).

Quelle est l'origine génétique de l'albinisme ?

Plusieurs gènes déterminent la quantité et le type de mélanine de chaque individu, à l'origine de la couleur de notre peau, de nos cheveux et de nos yeux.
. Une mutation génétique héréditaire sur l'un de ces gènes peut provoquer l'absence ou la diminution du taux de mélanine.
. C'est le cas des personnes albinos.

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