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Quels sont les types de dépistage ?
Dans la semaine qui suit la naissance du nouveau-né, quelques gouttes de sang seront prélevées par piqûre au niveau du talon de bébé et envoyées au laboratoire d'analyse pour permettre la détection de quelques maladies génétiques rares.
Quels sont les différents tests réalisés à la naissance ?
En France, à la naissance d'un enfant, un dépistage néonatal, aussi appelé test de Guthrie, est proposé aux jeunes parents afin de détecter une potentielle maladie rare, sévère ou génétique chez le nouveau-né.

Le dépistage néonatal : qu'est-ce que c'est ? Le but est de prévenir la survenue de manifestations et de complications graves dues aux 13 maladies dépistées, a minima d'en limiter la gravité. Parce qu'il existe des moyens thérapeutiques préventifs, le dépistage précoce apporte un véritable bénéfice aux nouveau-nés.

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Le prélèvement Environ 3 jours après la naissance, à la maternité ou à domicile du bébé, une infirmière puéricultrice ou une sage-femme, pique le talon du bébé et recueille quelques gouttes de sang, qui sont déposées sur du papier buvard (test de Guthrie).

Quels examens sont réalisés pour le nouveau-né ?

Tout nouveau-né doit bénéficier après la naissance d'un premier examen réalisé par la sage-femme ayant pour but la vérification de sa bonne adaptation, le dépistage d'anomalies latentes (malformations, infections, troubles métaboliques, etc.)

Quand est fait le test de Guthrie ?

Quelques jours après la naissance de bébé, la sage-femme ou un professionnel du service de santé JGZ passera chez vous pour réaliser le test de Guthrie.
. Dans la mesure du possible, un rendez-vous sera fixé au préalable.

Quel est le principe du test de Guthrie ?

Qu'est-ce que le test de Guthrie ? Le test de Guthrie, aussi appelé test néonatal du buvard, est un dépistage visant à détecter chez le nouveau-né, le plus tôt possible, certaines pathologies rares afin de débuter un traitement avant même que les premiers signes de la maladie n'apparaissent.

Quels sont les cinq maladies rares dépister lors du dépistage néonatal ?

Cinq maladies sont actuellement recherchées par des tests biologiques réalisés à partir d'une goutte de sang recueillie sur papier buvard : la phénylcétonurie, l'hypothyro?ie congénitale, la drépanocytose, l'hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose (voir encadré).

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