xeroderma pigmentosum origine et mecanisme

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Quelle est l'origine de la maladie xeroderma pigmentosum ?
Le xeroderma pigmentosum est une maladie génétique rare liée le plus souvent à une mutation sur le gène codant la protéine XPC. Le rôle de cette protéine est de reconnaître les lésions de l'ADN provoquées par les ultraviolets de la lumière naturelle.
C'est quoi le xeroderma pigmentosum ?
Le Xeroderma Pigmentosum (XP) correspond à un groupe de maladies rares, transmises sur le mode autosomique récessif, caractérisées par une extrême sensibilité au rayonnement ultra-violet (UV) en particulier UVB (1). Le XP appartient au groupe des maladies qui prédisposent au cancer._{13 sept. 2021}
Comment se transmet la maladie xeroderma pigmentosum ?
Le XP se transmet de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les personnes atteintes sont porteuses du gène défectueux (muté) en deux exemplaires (l'un transmis par le père, l'autre par la mère). Les parents, eux, ne sont pas malades puisqu'ils ne portent qu'un exemplaire du gène muté (figure 2).
Décrit en 1870 par Moritz Kaposi, le xeroderma pigmentosum, ou maladie des « enfants de la Lune », est une maladie héréditaire d'origine génétique très rare (1/1 000 000).

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