mucoviscidose physiopathologie
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Le dépistage néonatal et les symptômes de la mucoviscidose
Le dépistage néonatal et les symptômes de la mucoviscidose
toux prolongée, sèche, ou plus souvent accompagnée d'expectorations (ou crachats) ;infections broncho-pulmonaires récurrentes ;douleurs abdominales, lithiase biliaire, diarrhée chronique graisseuse et malodorante, épisodes de constipation ;fatigue ;
Quel est le rôle du gène CFTR ?
La protéine CFTR est présente dans la membrane des cellules de différentes muqueuses : respiratoire, digestive… Elle fonctionne comme un canal qui permet l'échange d'ions chlorures entre l'intérieur et l'extérieur de la cellule.
Lorsque son gène est muté, le canal dysfonctionne.8 fév. 2021
Comment expliquer la mucoviscidose ?
La mucoviscidose est une maladie génétique récessive létale (les deux parents doivent porter le gène défectueux pour transmettre la maladie).
Le gène responsable de cette pathologie code pour une protéine appelée Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR), découverte en 1989.
Quel type de maladie est la mucoviscidose ?
La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche l'appareil respiratoire, l'appareil digestif et l'appareil génital.
Elle affecte les cellules épithéliales du corps qui constituent la muqueuse des poumons, du pancréas , du foie, des glandes sudoripares , du tube digestif et de l'appareil génital.
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